ONCOLOGIA E GENETICA MEDICA APPLICATA ALLA MIDWIFERY

Obiettivi formativi

• GENETICA MEDICA

  il corso ha come scopo l'acquisizione di competenze riguardo le malattie genetiche, la componente genetica di malattie multifattoriali, la consulenza genetica, approccio clinico, tecniche diagnostiche, test genetici, problemi etici.

Modalità di svolgimento dell'insegnamento

• GENETICA MEDICA

  lezioni frontali, disponibilità a frequenza presso gli ambulatori di genetica medica

Prerequisiti richiesti

• GENETICA MEDICA

  nozioni di genetica medica di base: malattie genetiche, cromosomi, geni, DNA

Frequenza lezioni

• GENETICA MEDICA

  obbligatoria

Contenuti del corso

• GENETICA MEDICA
  1. Generalità sulle malattie genetiche. Frequenza ed importanza clinica delle malattie genetiche. Geni ed ambiente come causa di malattia. Sindromi malformative.
  2. Alberi genealogici
  3. Malattie genetiche mendeliane . Caratteristiche delle malattie a trasmissione mendeliana autosomica dominante. Caratteristiche delle malattie a trasmissione mendeliana autosomica recessiva. Caratteristiche delle malattie legate al sesso, Dominanti o Recessive
  4. Eterogeneità genetica. Eredità digenica.
  5. Malattie poligeniche e multifattoriali. Caratteri a soglia e quantitativi. Epigenetica.
  6. L’imprinting, la disomia uniparentale.
  7. Malattie da mutazioni dinamiche.
  8. Malattie mitocondriali.
  9. Malattie cromosomiche, sindromi da microdelezione/micro duplicazione. Varianti genomiche. Alterazioni cromosomiche bilanciate.
  10. Mosaicismo. Perdita dell’eterozigosità.
  11. Oncogenetica.
  12. Consulenza genetica.
  13. Diagnosi prenatale-postnatale.
  14. Tecniche di analisi cromosomica e genomica: cariotipo tradizionale FISH, CGH array, SNP array.
  15. Tecniche di analisi molecolare del DNA: ricerca di mutazioni note, MLPA, sequenziamento Sanger, NGS. Le varianti di sequenza, delezioni duplicazioni.
  16. Linee guida. Consenso informato. Problemi etici.

Testi di riferimento

• GENETICA MEDICA

  Genetica umana e medica 31 dic. 2010 di Giovanni Neri e Maurizio Genuardi Masson

  Dispense del docente

Programmazione del corso

Verifica dell'apprendimento

Modalità di verifica dell'apprendimento

• GENETICA MEDICA

  prove in itinere

  esame finale con domande a scelta multipla
  

• SCIENZE INFERMIERISTICHE E OSTETRICHE

  SIMULAZIONI

Esempi di domande e/o esercizi frequenti

• GENETICA MEDICA
  1. eterozigote composto vuol dire
     1. è sinonimo di doppio eterozigote
     2. eterozigote nei due alleli dello stesso gene
     3. eterozigote in due geni diversi
     4. eterozigote clinicamente sano
  2. cosa vuol dire espressività
     1. contagiosità di una malattia non genetica con predisposizione genetica
     2. grado di gravità di una malattia genetica
     3. percentuale di soggetti geneticamente affetti che mostra sintomi della malattia
     4. ereditarietà di trasmissione di una malattia genetica
• SCIENZE INFERMIERISTICHE E OSTETRICHE

  LINEE GUIDA PROCEDURE ASSISTENZA PIANIFICATA