BIOCHIMICA E BIOLOGIA MOLECOLARE
Modulo BIOCHIMICA CLINICA E BIOLOGIA MOLECOLARE CLINICA

Anno accademico 2022/2023 - Docente: ANGELA TROVATO SALINARO

Risultati di apprendimento attesi

L’insegnamento di Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica, del corso integrato di Biochimica e Biologia Molecolare, si propone di fornire agli studenti gli strumenti teorici e metodologici per la valutazione delle alterazioni dei geni e delle tecniche di genetica molecolare che sono alla base di alcune patologie. L'obiettivo del corso è quello di far comprendere allo studente il ruolo dei test genetici nel percorso clinico del paziente e di fornire una visione aggiornata delle metodiche di biologia molecolare che trovano applicazione in ambito clinico. Più specificamente si richiede che lo studente acquisisca: la capacità di applicare conoscenza e comprensione per l’interpretazione e la valutazione dei principali test eseguiti in laboratorio; l’autonomia di giudizio attraverso la capacità di riflessione, l’approfondimento e la discussione dei dati ottenuti dai test eseguiti nelle attività di laboratorio; l’abilità comunicativa di presentare le competenze acquisite con linguaggio appropriato e pertinente; la capacità di proseguire l’apprendimento in maniera autonoma per l’acquisizione di informazioni tecniche e di aggiornamento delle conoscenze. Al termine del corso lo studente avrà acquisito la capacità di analizzare e valutare con le principali tecniche diagnostiche le alterazioni genetiche e cromosomiche correlate alle patologie.

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Modalità di svolgimento dell'insegnamento

L'insegnamento del corso si svolge mediante lezioni frontali ed esercitazioni pratiche; inoltre ci saranno attività da svolgere a seguito dell’esercitazione, in maniera autonoma o in gruppo. È prevista una didattica interattiva con la partecipazione in Working group ed Active quiz, attraverso l’utilizzo di piattaforme Web e software Open Source.

Qualora l'insegnamento venisse impartito in modalità mista o a distanza potranno essere introdotte le necessarie variazioni rispetto a quanto dichiarato in precedenza, al fine di rispettare il programma previsto e riportato nel syllabus.

A garanzia di pari opportunità e nel rispetto delle leggi vigenti, gli studenti interessati possono chiedere un colloquio personale in modo da programmare eventuali misure compensative e/o dispensative, in base agli obiettivi didattici ed alle specifiche esigenze. E' possibile rivolgersi anche al referente CInAP (Centro per l’integrazione Attiva e Partecipata - Servizi per le Disabilità e/o i DSA) del Dipartimento di afferenza del Corso di Laurea.

Prerequisiti richiesti

Conoscenza di concetti generali di fisica, chimica, biologia, fisiologia e statistica.

Frequenza lezioni

Frequenza obbligatoria come previsto dal regolamento del corso.

Contenuti del corso

Il corso si propone di fornire agli studenti le conoscenze fondamentali circa le indagini biochimico cliniche e molecolari nei confronti delle principali alterazioni di organi e tessuti; tecnologie di base ed avanzate della biologia molecolare clinica: applicazione nella diagnosi, nella predizione e nella prognosi dei test genetici nelle principali patologie umane. Principali tecniche molecolari di valutazione diagnostica: qualitative, quantitative e semiquantitative. Applicazioni delle biotecnologie ricombinanti in ambito biomedico.

Testi di riferimento

1) Biologia Molecolare. F. Amaldi, P. Benedetti, G. Pesole, P. Plevani. CEA edizioni.

2) Medicina di laboratorio. Logica e patologia clinica. I. Antonozzi, E. Gulletta. Piccin.

3) Le analisi personalizzate nella medicina di laboratorio. L. Spandrio, B. Milanesi. Piccin.

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Programmazione del corso

 ArgomentiRiferimenti testi
1Indagini di Biologia Molecolare Clinica.Biologia Molecolare. F. Amaldi, P. Benedetti, G. Pesole, P. Plevani. CEA. Medicina di laboratorio. Logica e patologia clinica. I. Antonozzi, E. Gulletta, Piccin. Le analisi personalizzate nella medicina di laboratorio. L. Spandrio, B. Milanesi. Piccin.
2Diagnostica molecolare clinica: materiale biologico.Biologia Molecolare. F. Amaldi, P. Benedetti, G. Pesole, P. Plevani. CEA. Medicina di laboratorio. Logica e patologia clinica. I. Antonozzi, E. Gulletta, Piccin. Le analisi personalizzate nella medicina di laboratorio. L. Spandrio, B. Milanesi. Piccin.
3Tecniche spettrofotometriche per le analisi degli acidi nucleici e delle proteine.Biologia Molecolare. F. Amaldi, P. Benedetti, G. Pesole, P. Plevani. CEA. Medicina di laboratorio. Logica e patologia clinica. I. Antonozzi, E. Gulletta, Piccin. Le analisi personalizzate nella medicina di laboratorio. L. Spandrio, B. Milanesi. Piccin.
4Biotecnologie ricombinanti ai fini della diagnosi clinica, analisi del genoma, delle sue modificazioni e dell'espressione genica.Biologia Molecolare. F. Amaldi, P. Benedetti, G. Pesole, P. Plevani. CEA. Medicina di laboratorio. Logica e patologia clinica. I. Antonozzi, E. Gulletta, Piccin. Le analisi personalizzate nella medicina di laboratorio. L. Spandrio, B. Milanesi. Piccin.
5Strumenti enzimatici dell'ingegneria genetica, tecnologie molecolari: piattaforme di sequenziamento di nuova generazione, tecniche immunochimiche.Biologia Molecolare. F. Amaldi, P. Benedetti, G. Pesole, P. Plevani. CEA. Medicina di laboratorio. Logica e patologia clinica. I. Antonozzi, E. Gulletta, Piccin. Le analisi personalizzate nella medicina di laboratorio. L. Spandrio, B. Milanesi. Piccin.

Verifica dell'apprendimento

Modalità di verifica dell'apprendimento

Gli studenti dovranno dedicare particolare attenzione agli argomenti trattati durante il corso. L’esame è diretto ad accertare la comprensione dei concetti di base e dei principali approcci teorici e metodologici della disciplina: l’interpretazione delle analisi eseguite in laboratorio e la valutazione delle metodiche di laboratorio nei campioni biologici per la caratterizzazione e la valutazione delle condizioni di fisiopatologia e patologia degli organi e tessuti. Le abilità e le capacità saranno valutate sia in itinere sia nell’esame finale. L’esame servirà a verificare le conoscenze degli argomenti trattati nel corso e a valutare le competenze acquisite. L’esame si può svolgere, a discrezione del docente, tramite prova scritta e/o colloquio orale o loro combinazioni. La modalità scritta consisterà in una prova con risposte a scelta multipla; la modalità orale consisterà in un colloquio che servirà a verificare le conoscenze degli argomenti trattati nel corso e a valutare le competenze acquisite. Nella valutazione complessiva il docente terrà conto sia dell’appropriatezza e completezza dei contenuti sia della coerenza e chiarezza espositiva. Criteri per la valutazione della prova orale: pertinenza delle risposte rispetto alle domande formulate, proprietà di linguaggio scientifico, capacità di analisi critica, conoscenza specifica delle metodologie presentate, capacità espressiva complessiva dello studente. La verifica dell’apprendimento potrà essere effettuata anche per via telematica, in modalità scritta e/o orale o loro combinazioni qualora le condizioni lo dovessero richiedere.

Esempi di domande e/o esercizi frequenti

Colloquio orale: sintesi del cDNA.

Prova scritta:

Quale regione dello spettro elettromagnetico viene utilizzata per la quantificazione degli acidi nucleici con lo spettrofotometro:

  1. UV
  2. Visibile
  3. Infrarosso
  4. Raggi gamma
  5. Raggi X
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