METODOLOGIA SCIENTIFICA E LINGUISTICA

Modulo INFORMATICA

Obiettivo del corso è l’acquisizione di metodi per l’analisi di sequenze e strutture biologiche e per la ricerca in database biologici (es. geni, sequenze, domini funzionali). Partendo da sequenze primarie di acidi nucleici o proteine è possibile ipotizzarne la funzione, la storia evolutiva e la struttura. Gli strumenti utilizzati per raggiungere questi obiettivi sono i database pubblici e i programmi di analisi e visualizzazione.

1. Conoscenza e capacità di comprensione (knowledge and understanding): Gli studenti acquisiranno una conoscenza sui metodi per l’analisi di sequenze biologiche e per la ricerca in database biologici. In particolare approfondiranno la ricerca su database di sequenze, di domini, ed una buona familiarità con i database pubblici e i programmi di analisi e visualizzazione. Infine gli studenti potranno acquisire gli strumenti di base per l'analisi del trascrittoma.
2. Capacità di applicare conoscenza e comprensione (applying knowledge and understanding): identificare gli strumenti idonei per manipolare i dati ed estrare la conoscenza sottostante; risolvere problemi attraverso l'uso di software opportuni in ambito bioinformatico.
3. Autonomia di giudizio (making judgements): Attraverso le esercitazioni guidate, gli studenti acquisiranno le competenze di base necessarie per affrontare l'analisi di nuove sequenze biologiche, ipotizzandone la funzione, studiare il trascrittoma.
4. Abilità comunicative (communication skills): lo studente acquisirà le necessarie abilità comunicative e di appropriatezza espressiva nell'impiego del linguaggio tecnico nell'ambito generale dell’analisi dei dati biologici.
5. Capacità di apprendimento (learning skills): il corso si propone, come obiettivo, di fornire allo studente le necessarie metodologie di base teoriche e pratiche per poter affrontare e risolvere autonomamente problemi nell’ambito dell’analisi dei dati biologici.

L'insegnamento si svolgerà principalmente mediante lezioni frontali con commistione di teoria ed esercitazioni pratiche.

Qualora l'insegnamento venisse impartito in modalità mista o a distanza potranno essere introdotte le necessarie variazioni rispetto a quanto dichiarato in precedenza, al fine di rispettare il programma previsto e riportato nel syllabus.

Il corso è organizzato in lezioni che prevedono una base teorica affiancata a esercitazioni i perl’apprendimento dell’uso di programmi di analisi e visualizzazione dei risultati.

PROGRAMMA

1. Introduzione
2. Confronto tra sequenze: allineamento pairwise (BLAST) e allineamento multiplo (ClustalW)
3. Banche dati biologiche: banche dati generali (Gene, Nucleotide, Protein, Pubmed), banche dati per la medicina (OMIM,CIVIC, Drugbank)
4. Sequenziamento e analisi del genoma: Next Generation Sequencing (NGS) e pipeline di analisi NGS
5. Analisi del trascrittoma: microarray e pipeline di analisi del trascrittoma
6. Piattaforma Galaxy: struttura generale di Galaxy ed esempio di analisi genomica in Galaxy
7. Linguaggio R: costrutti fondamentali, Bioconductor e analisi differenziale di espressione di geni in R

Si consiglia l'uso del testo "Fondamenti di bioinformatica", Autori: Manuela Helmer Citterich, Fabrizio Ferrè, Giulio Pavesi, Graziano Pesole, Chiara Romualdi, Editore Zanichelli (2018).

Altre risorse aggiornate saranno indicate dal docente nelle slides utilizzate a lezione.

L'esame finale consiste in una prova scritta o un colloquio orale, a discrezione del docente.

La prova scritta ha durata di 1 ora.

Il voto finale della prova è espresso in trentesimi, fino ad un massimo 30/30 e lode.

Salvo diversa comunicazione l'esame scritto si svolge alle ore 11:00.

La prova scritta consiste in domande a scelta multipla che hanno per oggetto gli argomenti del corso. La prova consiste in 20 quesiti a scelta multipla ad ognuna delle quali sarà assegnato un punteggio massimo di 1,6 punti. Il voto minimo per superare la prova è 18/30.

La prova permette di verificare: i) il livello di conoscenza della disciplina; ii) la capacità di applicare tali conoscenze per la risoluzione di problemi specifici inerenti le applicazioni in ambito clinico (problem solving a autonomia di giudizio); iii) la chiarezza espositiva; iv) la proprietà di linguaggio medico-scientifico.

Per l’attribuzione del voto finale si terrà conto dei seguenti parametri:

Voto 29-30 e lode: lo studente ha una conoscenza approfondita degli argomenti trattati, riesce prontamente e correttamente a integrare e analizzare criticamente le situazioni presentate, risolvendo autonomamente problemi anche di elevata complessità; ha ottime capacità comunicative e padroneggia il linguaggio medico-scientifico.

Voto 26-28: lo studente ha una buona conoscenza degli argomenti trattati, riesce a integrare e analizzare in modo critico e lineare le situazioni presentate, riesce a risolvere in modo abbastanza autonomo problemi complessi ed espone gli argomenti in modo chiaro utilizzando un linguaggio medico-scientifico appropriato; 

Voto 22-25: lo studente ha una discreta conoscenza degli argomenti trattati, anche se limitata agli argomenti principali; riesce a integrare e analizzare in modo critico ma non sempre lineare le situazioni presentate ed espone gli argomenti in modo abbastanza chiaro con una discreta proprietà di linguaggio; 

Voto 18-21: lo studente ha la minima conoscenza degli argomenti trattati, ha una modesta capacità di integrare e analizzare in modo critico le situazioni presentate ed espone gli argomenti in modo sufficientemente chiaro sebbene la proprietà di linguaggio sia poco sviluppata; 

Esame non superato: lo studente non possiede la conoscenza minima richiesta dei contenuti principali dell’insegnamento. La capacità di utilizzare il linguaggio specifico è scarsissima o nulla e non è in grado di applicare autonomamente le conoscenze acquisite. 

Note:

• Per sostenere gli esami è obbligatorio prenotarsi utilizzando l'apposito modulo del portale studenti.
• Non sono ammesse prenotazioni tardive tramite email. In mancanza di prenotazione, l'esame non può essere verbalizzato.