ONCOLOGIA E GENETICA MEDICA APPLICATA ALLA MIDWIFERY

Anno accademico 2016/2017 - 2° anno
Docenti Crediti: 6
Organizzazione didattica: 150 ore d'impegno totale, 108 di studio individuale, 42 di lezione frontale
Semestre:
ENGLISH VERSION

Obiettivi formativi

  • GENETICA MEDICA

    il corso ha come scopo l'acquisizione di competenze riguardo le malattie genetiche, la componente genetica di malattie multifattoriali, la consulenza genetica, approccio clinico, tecniche diagnostiche, test genetici, problemi etici.


Prerequisiti richiesti

  • GENETICA MEDICA

    nozioni di genetica medica di base: malattie genetiche, cromosomi, geni, DNA


Frequenza lezioni

  • GENETICA MEDICA

    obbligatoria


Contenuti del corso

  • GENETICA MEDICA
    1. Generalità sulle malattie genetiche. Frequenza ed importanza clinica delle malattie genetiche. Geni ed ambiente come causa di malattia. Sindromi malformative.
    2. Alberi genealogici
    3. Malattie genetiche mendeliane . Caratteristiche delle malattie a trasmissione mendeliana autosomica dominante. Caratteristiche delle malattie a trasmissione mendeliana autosomica recessiva. Caratteristiche delle malattie legate al sesso, Dominanti o Recessive
    4. Eterogeneità genetica. Eredità digenica.
    5. Malattie poligeniche e multifattoriali. Caratteri a soglia e quantitativi. Epigenetica.
    6. L’imprinting, la disomia uniparentale.
    7. Malattie da mutazioni dinamiche.
    8. Malattie mitocondriali.
    9. Malattie cromosomiche, sindromi da microdelezione/micro duplicazione. Varianti genomiche. Alterazioni cromosomiche bilanciate.
    10. Mosaicismo. Perdita dell’eterozigosità.
    11. Oncogenetica.
    12. Consulenza genetica.
    13. Diagnosi prenatale-postnatale.
    14. Tecniche di analisi cromosomica e genomica: cariotipo tradizionale FISH, CGH array, SNP array.
    15. Tecniche di analisi molecolare del DNA: ricerca di mutazioni note, MLPA, sequenziamento Sanger, NGS. Le varianti di sequenza, delezioni duplicazioni.
    16. Linee guida. Consenso informato. Problemi etici.

Testi di riferimento

  • GENETICA MEDICA

    Genetica umana e medica 31 dic. 2010 di Giovanni Neri e Maurizio Genuardi Masson

    Dispense del docente


Programmazione del corso

GENETICA MEDICA
 ArgomentiRiferimenti testi
11. Generalità sulle malattie genetiche. Frequenza ed importanza clinica delle malattie genetiche. Geni ed ambiente come causa di malattia. Sindromi malformative. 
22. Alberi genealogici Malattie genetiche mendeliane . Caratteristiche delle malattie a trasmissione mendeliana autosomica dominante. Caratteristiche delle malattie a trasmissione mendeliana autosomica recessiva. Caratteristiche delle malattie legate al sesso, Dominanti o Recessive. 
33.Eterogeneità genetica. Eredità digenica. Malattie poligeniche e multifattoriali. Caratteri a soglia e quantitativi. Epigenetica. 
44.L’imprinting, la disomia uniparentale. Malattie da mutazioni dinamiche. Malattie mitocondriali. 
55.Malattie cromosomiche, sindromi da microdelezione/micro duplicazione. Varianti genomiche. Alterazioni cromosomiche bilanciate. 
66. Mosaicismo. Perdita dell’eterozigosità. Oncogenetica. 
77. Consulenza genetica. Diagnosi prenatale-postnatale.Linee guida. Consenso informato. Problemi etici. 
88. Tecniche di analisi cromosomica e genomica: cariotipo tradizionale FISH, CGH array, SNP array. Tecniche di analisi molecolare del DNA: ricerca di mutazioni note, MLPA, sequenziamento Sanger, NGS. Le varianti di sequenza, delezioni duplicazioni.Linee guida. Consenso informato. Problemi etici  

Verifica dell'apprendimento

Modalità di verifica dell'apprendimento

  • GENETICA MEDICA

    esame con domande a scelta multipla


Esempi di domande e/o esercizi frequenti

  • GENETICA MEDICA
    1. eterozigote composto vuol dire
      1. è sinonimo di doppio eterozigote
      2. eterozigote nei due alleli dello stesso gene
      3. eterozigote in due geni diversi
      4. eterozigote clinicamente sano
    2. cosa vuol dire espressività
      1. contagiosità di una malattia non genetica con predisposizione genetica
      2. grado di gravità di una malattia genetica
      3. percentuale di soggetti geneticamente affetti che mostra sintomi della malattia
      4. ereditarietà di trasmissione di una malattia genetica