ONCOLOGIA E GENETICA MEDICA APPLICATA ALLA MIDWIFERY

Obiettivi formativi

• ONCOLOGIA MEDICA

  Obiettivo dell'insegnamento è che gli studenti sappiano descrivere i principali meccanismi di patogenesi del cancro e definire l'impostazione più appropriata del percorso diagnostico e assistenziale necessario per assistere le pazienti affette da patologie oncologiche della mammella, dell’ovaio, dell’endometrio e della cervice. In quest'ottica sarà richiesto di discutere dell’inquadramento clinico generale di queste neoplasie e della gestione della gravidanza in donne in corso di terapia anti-blastica per una patologia neoplastica concomitante. Sarà inoltre dato particolare rilievo all'identificazione ed alla gestione delle sindromi tumorali eredo-familiari.

• GENETICA MEDICA

  il corso ha come scopo l'acquisizione di competenze riguardo le malattie genetiche, la componente genetica di malattie multifattoriali, la consulenza genetica, approccio clinico, tecniche diagnostiche, test genetici, problemi etici.

• SCIENZE INFERMIERISTICHE E OSTETRICHE

  L'OBIETTIVO DELL'INSEGNAMENTO è FINALIZZATO ALLA PROMOZIONE DELLA SALUTE DELLA DONNA ,ALLA PREVENZIONE NELLA DIAGNOSI PRECOCE ONCOLOGICA SUPPORTATA DA STRUMENTI DI DIAGNOSTICA

Modalità di svolgimento dell'insegnamento

• ONCOLOGIA MEDICA

  Didattica frontale e discussione interattiva.

• GENETICA MEDICA

  lezioni frontali, disponibilità a frequenza presso gli ambulatori di genetica medica

• SCIENZE INFERMIERISTICHE E OSTETRICHE

  LEZIONI FRONTALI

  LABORATORIO

Prerequisiti richiesti

• ONCOLOGIA MEDICA

  Conoscenze di Biologia Cellulare, Biochimica, Patologia Generale.

• GENETICA MEDICA

  nozioni di genetica medica di base: malattie genetiche, cromosomi, geni, DNA

• SCIENZE INFERMIERISTICHE E OSTETRICHE

  NESSUNO

Frequenza lezioni

• ONCOLOGIA MEDICA

  Obbligatoria per un minimo del 70% dei CFU previsti.

• GENETICA MEDICA

  obbligatoria

• SCIENZE INFERMIERISTICHE E OSTETRICHE

  OBBLIGATORIA COME DA REGOLAMENTO

Contenuti del corso

• ONCOLOGIA MEDICA

  Biologia dei Tumori e Meccanismi di Cancerogenesi

  • Oncogeni ed Oncosoppressori
  • Cancerogenesi Gerarchica o Stocastica e Cenni sulle Cellule Staminali Tumorali

   

  Epidemiologia e Prevenzione

  • Incidenza, Prevalenza e Mortalità in Oncologia
  • Fattori di Rischio per i Principali Tumori
  • Prevenzione Primaria, Secondaria e Terziaria

   

  Cenni sulle Neoplasie della Donna

  • Il Carcinoma della Mammella
  • Il Carcinoma dell’Ovaio
  • Il Carcinoma dell’Endometrio e della Cervice Uterina

   

  Gestione della Gravidanza nella Paziente Oncologica

  • Terapie Oncologiche nelle donne in gravidanza

   

  Sindromi Eredo-Familiari con Neoplasie della Mammella e dell’Ovaio

  • Geni BRCA1 e BRCA2
  • Correlazioni tra alterazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 e varianti di carcinoma mammario
• GENETICA MEDICA
  1. Generalità sulle malattie genetiche. Frequenza ed importanza clinica delle malattie genetiche. Geni ed ambiente come causa di malattia. Sindromi malformative.
  2. Alberi genealogici
  3. Malattie genetiche mendeliane . Caratteristiche delle malattie a trasmissione mendeliana autosomica dominante. Caratteristiche delle malattie a trasmissione mendeliana autosomica recessiva. Caratteristiche delle malattie legate al sesso, Dominanti o Recessive
  4. Eterogeneità genetica. Eredità digenica.
  5. Malattie poligeniche e multifattoriali. Caratteri a soglia e quantitativi. Epigenetica.
  6. L’imprinting, la disomia uniparentale.
  7. Malattie da mutazioni dinamiche.
  8. Malattie mitocondriali.
  9. Malattie cromosomiche, sindromi da microdelezione/micro duplicazione. Varianti genomiche. Alterazioni cromosomiche bilanciate.
  10. Mosaicismo. Perdita dell’eterozigosità.
  11. Oncogenetica.
  12. Consulenza genetica.
  13. Diagnosi prenatale-postnatale.
  14. Tecniche di analisi cromosomica e genomica: cariotipo tradizionale FISH, CGH array, SNP array.
  15. Tecniche di analisi molecolare del DNA: ricerca di mutazioni note, MLPA, sequenziamento Sanger, NGS. Le varianti di sequenza, delezioni duplicazioni.
  16. Linee guida. Consenso informato. Problemi etici.
• SCIENZE INFERMIERISTICHE E OSTETRICHE

  L'ASSISTENZA ALLA DONNA CON PATOLOGIE GINECOLOGICHE
  PREVENZIONE PRIMARIA SECONDARIA E TERZIARIA
  SOSTEGNO ALLA DONNA CON PATOLOGIA MALIGNA
  INDAGINE STRUMENTALE

Testi di riferimento

• ONCOLOGIA MEDICA

  Collegio degli Oncologi Medici Italiani - Manuale di Oncologia Medica - 2018 - Edizioni Minerva Medica

• GENETICA MEDICA

  Genetica umana e medica 31 dic. 2010 di Giovanni Neri e Maurizio Genuardi Masson

  Dispense del docente

• SCIENZE INFERMIERISTICHE E OSTETRICHE

  LADEWING-LONDON-DAVIDSON "ASSISTENZA ALLA MATERNITA' '" PICCIN

Programmazione del corso

Verifica dell'apprendimento

Modalità di verifica dell'apprendimento

• ONCOLOGIA MEDICA

  Test Scritto a Scelta Multipla

• GENETICA MEDICA

  prove in itinere

  esame finale con domande a scelta multipla
  

• SCIENZE INFERMIERISTICHE E OSTETRICHE

  SIMULAZIONI ONE TO ONE

Esempi di domande e/o esercizi frequenti

• ONCOLOGIA MEDICA
  1. Le cellule staminali tumorali presentano tutte le caratteristiche sotto elencate tranne:

  a] Sono poco proliferanti e/o quiescenti

  b] Si replicano solo per divisione simmetrica

  c] Si replicano sia per divisione simmetrica che per divisione asimmetrica

  d] Crescono in micro- e macro-aggregati denominati sfere

• GENETICA MEDICA
  1. eterozigote composto vuol dire
     1. è sinonimo di doppio eterozigote
     2. eterozigote nei due alleli dello stesso gene
     3. eterozigote in due geni diversi
     4. eterozigote clinicamente sano
  2. cosa vuol dire espressività
     1. contagiosità di una malattia non genetica con predisposizione genetica
     2. grado di gravità di una malattia genetica
     3. percentuale di soggetti geneticamente affetti che mostra sintomi della malattia
     4. ereditarietà di trasmissione di una malattia genetica
• SCIENZE INFERMIERISTICHE E OSTETRICHE

  LINEE GUIDA PROCEDURE ASSISTENZA PIANIFICATA