CLINICA PEDIATRICA Nuovo canale 3
Anno accademico 2015/2016 - 5° anno- PEDIATRIA: Andrea Di Cataldo
- GENETICA MEDICA: Teresa Mattina
- NEUROPSICHIATRIA INFANTILE: Rita Maria Elisa Barone
- CHIRURGIA PEDIATRICA: Vincenzo Di Benedetto
Organizzazione didattica: 175 ore d'impegno totale, 119 di studio individuale, 56 di lezione frontale
Semestre: 2°
ENGLISH VERSION
Prerequisiti richiesti
- NEUROPSICHIATRIA INFANTILE
Conoscenza elementi di anatomia umana normale, biochimica e fisiologia del Sistema Nervoso.
Frequenza lezioni
- NEUROPSICHIATRIA INFANTILE
Lezioni frontali. Verifiche orali in itinere per definire la comprensione ed assimilazione dei contenuti.
Contenuti del corso
- NEUROPSICHIATRIA INFANTILE
Argomenti
L’esame neurologico del neonato a termine e del pretermine
Lo sviluppo psicomotorio
Le Paralisi Cerebrali Infantili
Il lattante ipotonico
Le epilessie
Le convulsioni febbrili
Le cefalee primarie in età evolutiva
La disabilità intellettiva
I disturbi dello spettro autistico
Il disturbo da deficit di attenzione/iperattività
I disturbi del comportamento dirompente e della condotta
I disturbi d’ansia
I disturbi da Tic
I disturbi dello spettro della schizofrenia
Il disturbo dello sviluppo della coordinazione
I disturbi specifici dell’apprendimento
Testi di riferimento
- NEUROPSICHIATRIA INFANTILE
Neuropsichiatria Infantile 5/ed. [Militerni - Idelson Gnocchi]
Neurologia pediatrica di Lorenzo Pavone, Martino Ruggieri. Seconda Edizione [Masson]
American Psychiatric Association DSM - 5 Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali. [Raffaello Cortina Editore , Edizione: V]
Programmazione del corso
| GENETICA MEDICA | |||
| * | Argomenti | Riferimenti testi | |
|---|---|---|---|
| 1 | 1. Generalità sulle malattie genetiche. Frequenza ed importanza clinica delle malattie genetiche. Geni ed ambiente come causa di malattia. Sindromi malformative. | ||
| 2 | 2. Alberi genealogici Malattie genetiche mendeliane . Caratteristiche delle malattie a trasmissione mendeliana autosomica dominante. Caratteristiche delle malattie a trasmissione mendeliana autosomica recessiva. Caratteristiche delle malattie legate al sesso, Dominanti o Recessive. | ||
| 3 | 3.Eterogeneità genetica. Eredità digenica. Malattie poligeniche e multifattoriali. Caratteri a soglia e quantitativi. Epigenetica. | ||
| 4 | 4.L’imprinting, la disomia uniparentale. Malattie da mutazioni dinamiche. Malattie mitocondriali. | ||
| 5 | 5.Malattie cromosomiche, sindromi da microdelezione/micro duplicazione. Varianti genomiche. Alterazioni cromosomiche bilanciate. | ||
| 6 | 6. Mosaicismo. Perdita dell’eterozigosità. Oncogenetica. | ||
| 7 | 7. Consulenza genetica. Diagnosi prenatale-postnatale.Linee guida. Consenso informato. Problemi etici. | ||
| 8 | 8. Tecniche di analisi cromosomica e genomica: cariotipo tradizionale FISH, CGH array, SNP array. Tecniche di analisi molecolare del DNA: ricerca di mutazioni note, MLPA, sequenziamento Sanger, NGS. Le varianti di sequenza, delezioni duplicazioni.Linee guida. Consenso informato. Problemi etici | ||
| NEUROPSICHIATRIA INFANTILE | |||
| * | Argomenti | Riferimenti testi | |
| 1 | * | Tutti gli argomenti presenti in programma | |
N.B. La conoscenza degli argomenti contrassegnati con l'asterisco è condizione necessaria ma non sufficiente per il superamento dell'esame. Rispondere in maniera sufficiente o anche più che sufficiente alle domande su tali argomenti non assicura, pertanto, il superamento dell'esame.
Verifica dell'apprendimento
Modalità di verifica dell'apprendimento
- NEUROPSICHIATRIA INFANTILE
L'esame orale verte a verificare la comprensione da parte degli studenti degli aspetti clinici dei disturbi del neurosviluppo includenti le basi neurofisiologiche e molecolari.
Esempi di domande e/o esercizi frequenti
- NEUROPSICHIATRIA INFANTILE
1. Domande Formali che mirano a verificare la conoscenza globale dell'argomento includendo anche la capacità di associare gli elementi dello sviluppo tipico rispetto alla patologia neuropsichiatrica (Es. Segni precoci dei disturbi dello spettro autistico; Criteri Diagnostici della Disabilità Intellettiva secondo il DSM-V).
2. Esempi clinici: Un bambino nato pretermine presenta emiparesi spastica sx con discinesie: quali sono le possibili basi etipopatogenetiche e neuropatologiche