CLINICA PEDIATRICA Nuovo canale 3
Anno accademico 2017/2018 - 5° anno
Docenti
Organizzazione didattica: 200 ore d'impegno totale, 136 di studio individuale, 64 di lezione frontale
Semestre: 2°
ENGLISH VERSION
- PEDIATRIA: Andrea Di Cataldo e Salvatore Leonardi
- GENETICA MEDICA: Teresa Mattina
- CHIRURGIA PEDIATRICA: Vincenzo Di Benedetto
Organizzazione didattica: 200 ore d'impegno totale, 136 di studio individuale, 64 di lezione frontale
Semestre: 2°
ENGLISH VERSION
Obiettivi formativi
- GENETICA MEDICA
il corso ha come scopo l'acquisizione di competenze riguardo le malattie genetiche, la componente genetica di malattie multifattoriali, la consulenza genetica, approccio clinico, tecniche diagnostiche, test genetici, problemi etici.
Prerequisiti richiesti
- GENETICA MEDICA
nozioni di genetica medica di base: malattie genetiche, cromosomi, geni, DNA
Frequenza lezioni
- GENETICA MEDICA
obbligatoria
Contenuti del corso
- GENETICA MEDICA
- Generalità sulle malattie genetiche. Frequenza ed importanza clinica delle malattie genetiche. Geni ed ambiente come causa di malattia. Sindromi malformative.
- Alberi genealogici
- Malattie genetiche mendeliane . Caratteristiche delle malattie a trasmissione mendeliana autosomica dominante. Caratteristiche delle malattie a trasmissione mendeliana autosomica recessiva. Caratteristiche delle malattie legate al sesso, Dominanti o Recessive
- Eterogeneità genetica. Eredità digenica.
- Malattie poligeniche e multifattoriali. Caratteri a soglia e quantitativi. Epigenetica.
- L’imprinting, la disomia uniparentale.
- Malattie da mutazioni dinamiche.
- Malattie mitocondriali.
- Malattie cromosomiche, sindromi da microdelezione/micro duplicazione. Varianti genomiche. Alterazioni cromosomiche bilanciate.
- Mosaicismo. Perdita dell’eterozigosità.
- Oncogenetica.
- Consulenza genetica.
- Diagnosi prenatale-postnatale.
- Tecniche di analisi cromosomica e genomica: cariotipo tradizionale FISH, CGH array, SNP array.
- Tecniche di analisi molecolare del DNA: ricerca di mutazioni note, MLPA, sequenziamento Sanger, NGS. Le varianti di sequenza, delezioni duplicazioni.
- Linee guida. Consenso informato. Problemi etici.
Testi di riferimento
- GENETICA MEDICA
Genetica umana e medica 31 dic. 2010 di Giovanni Neri e Maurizio Genuardi Masson
Dispense del docente
Programmazione del corso
| GENETICA MEDICA | |||
| Argomenti | Riferimenti testi | ||
|---|---|---|---|
| 1 | 1. Generalità sulle malattie genetiche. Frequenza ed importanza clinica delle malattie genetiche. Geni ed ambiente come causa di malattia. Sindromi malformative. | ||
| 2 | 2. Alberi genealogici Malattie genetiche mendeliane . Caratteristiche delle malattie a trasmissione mendeliana autosomica dominante. Caratteristiche delle malattie a trasmissione mendeliana autosomica recessiva. Caratteristiche delle malattie legate al sesso, Dominanti o Recessive. | ||
| 3 | 3.Eterogeneità genetica. Eredità digenica. Malattie poligeniche e multifattoriali. Caratteri a soglia e quantitativi. Epigenetica. | ||
| 4 | 4.L’imprinting, la disomia uniparentale. Malattie da mutazioni dinamiche. Malattie mitocondriali. | ||
| 5 | 5.Malattie cromosomiche, sindromi da microdelezione/micro duplicazione. Varianti genomiche. Alterazioni cromosomiche bilanciate. | ||
| 6 | 6. Mosaicismo. Perdita dell’eterozigosità. Oncogenetica. | ||
| 7 | 7. Consulenza genetica. Diagnosi prenatale-postnatale.Linee guida. Consenso informato. Problemi etici. | ||
| 8 | 8. Tecniche di analisi cromosomica e genomica: cariotipo tradizionale FISH, CGH array, SNP array. Tecniche di analisi molecolare del DNA: ricerca di mutazioni note, MLPA, sequenziamento Sanger, NGS. Le varianti di sequenza, delezioni duplicazioni.Linee guida. Consenso informato. Problemi etici | ||
Verifica dell'apprendimento
Modalità di verifica dell'apprendimento
- GENETICA MEDICA
esame orale
Esempi di domande e/o esercizi frequenti
- GENETICA MEDICA
La sindrome dell'X fragile
le malattie dominanti
test genetici per la diagnosi di malattie mendeliane