CLINICA PEDIATRICA - canale 1

Anno accademico 2019/2020 - 5° anno
Docenti Crediti: 8
Organizzazione didattica: 200 ore d'impegno totale, 144 di studio individuale, 56 di lezione frontale
Semestre:
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Obiettivi formativi

  • Pediatria

    La Pediatria è la disciplina che si occupa della promozione della salute, intesa in senso generale (cioè come una condizione dinamica di benessere fisico, mentale e sociale), e dello studio (e della prevenzione) delle malattie nel soggetto in età evolutiva [cioè, quel periodo compreso tra le fasi che precedono la nascita ed il completamento del processo di crescita staturale e di maturazione cognitiva (che termina all’età di 22-24 anni circa)].

    In particolare questa disciplina si occupa di:

    (a) fisiologia e sviluppo del neonato (e cenni di patologia neonatale), del bambino e dell’adolescente.

    (b) pediatria preventiva, cioè di quelle attività che mirano a ridurre la mortalità dovuta ad una certa patologia o la morbilità (cioè la frequenza di una determinata malattia) nella popolazione infantile;

    (c) pediatria specialistica , cioè di tutte le patologie acute e croniche che interessano i vari organi ed apparati durante l’età evolutiva: cardiologia, pneumologia, gastroenterologia, neurologia, ematologia, oncologia, endocrinologia, reumatologia, malattie infettive, dermatologia.

    (d) pediatria sociale, cioè di problemi di salute/benessere inerenti comunità più o meno ampie di bambini (medicina preventiva delle comunità).

    L’insegnamento si propone di far acquisire allo studente competenza nella fisiopatologia, della semeiotica medica funzionale e strumentale e della metodologia clinica e della terapia nell’età evolutiva, con specifica competenza nella pediatria preventiva e sociale, nelle patologie pediatriche generali e specialistiche di interesse medico dal neonato all’adolescente compreso e negli aspetti pediatrici delle attività motorie e della medicina di comunità

  • Genetica Medica

    il corso ha come scopo l'acquisizione di competenze riguardo le malattie genetiche, la componente genetica di malattie multifattoriali, la consulenza genetica, approccio clinico, tecniche diagnostiche, test genetici, problemi etici.

  • Chirurgia Pediatrica

    Il corso ha come scopo la conoscenza delle principali malformazioni congenite, la diagnosi in epoca prenatale associata al counseling multidisciplinare e il successivo iter terapeutico.

    La conoscenza e l'approfondimento delle principali urgenze chirurgiche pediatriche gastrointestinali e urologiche e il loro rispettivo trattamento.


Modalità di svolgimento dell'insegnamento

  • Pediatria

    Lezioni frontali con proiezione di slide che riassumono il contenuto delle lezioni stesse. Possibilità di interattività da parte degli studenti.

    A richiesta, gli studenti possono svolgere attività di laboratorio, con frequentazione pratica degli ambulatori e delle corsie della UOC di Onco-Ematologia Pediatrica sita presso l'AOU "Policlinico-Vittorio Emanuele" di Catania in via S. Sofia, 78 (Policlinico)

  • Genetica Medica

    lezioni frontali, disponibilità a frequenza presso gli ambulatori di genetica medica

  • Chirurgia Pediatrica

    Lezioni frontali e proiezioni video di casi clinici e procedure chirurgiche.


Prerequisiti richiesti

  • Pediatria

    Conoscenze di biologia di base, fisiologia, semeiotica e patologia medica

  • Genetica Medica

    nozioni di genetica medica di base: malattie genetiche, cromosomi, geni, DNA

  • Chirurgia Pediatrica

    Accurata conoscenza dell'anatomia, dell'embriologia e delle più diffuse indagini strumentali diagnostiche.


Frequenza lezioni

  • Pediatria

    La frequenza è obbligatoria nei termini indicati dal regolamento didattico

  • Genetica Medica

    obbligatoria

  • Chirurgia Pediatrica

    Obbligatoria


Contenuti del corso

  • Pediatria

    Neonatologia

    Caratteristiche del neonato sano ed adattamento alla vita extra-uterina

    Assistenza al neonato in sala parto

    Esigenze alimentari ed igienico-ambientali del neonato

    Il neonato di basso peso

    Il neonato post-maturo

    Il neonato malformato

    I traumatismi alla nascita

    Il neonato asfittico

    Il neonato itterico

    Il neonato con manifestazioni convulsive

    Il neonato con alterazioni emocoagulative

    Le infezioni neonatali

    La malattia delle membrane jaline

    Il neonato a rischio e cenni di terapia intensiva neonatale

     

    Pediatria preventiva e sociale

    Ruolo e compiti del Pediatra di Famiglia

    Accrescimento e sviluppo normale

    Metodi di valutazione dell’accrescimento. Determinazione e significato dell’età scheletrica. Valutazione clinica dello sviluppo puberale

    Alimentazione del lattante, del bambino e dell’adolescente sani.

    Fabbisogno calorico e vitaminico

    Allattamento naturale

    I latti adattati

    Lo svezzamento

    Profilassi dietetica delle malattie metaboliche

    Gli abusi alimentari

    Gli screening neonatali

    Vaccinazioni obbligatorie e da consigliare

    Incidenti domestici

    Prevenzione nel bambino delle malattie acquisite ad esordio in età adulta

     

    Pediatria generale e Terapia pediatrica speciale

    Disturbi della crescita staturo-ponderale

    Malattie carenziali

    Rachitismo

    Scorbuto

    Malformazioni cardiache congenite

    Malattie infettive e parassitarie nel bambino

    Malattie dell’apparato respiratorio

    Laringite, Faringotonsillite, Bronchiolite, Polmoniti

    Asma bronchiale

    Fibrosi cistica

    Malattie dell’apparato gastroenterico

    Gastroenteriti nel lattante

    Malattia celiaca

    Malattie Infiammatorie Croniche Intestinali in età evolutiva

    Sindrome nefrosica

    Glomerulonefriti del bambino

    Immunodeficienze congenite

    Malattie congenite del metabolismo

    Galattosemia

    Fenilchetonuria

    Altre

    Malattie endocrine nel bambino

    Diabete

    Ipotiroidismo congenito

    Genitali ambigui. Sindromi adreno-genitali

    Anomalie dello sviluppo puberale

    Ipopituitarismo

    La febbre di natura da determinare

    Convulsioni ed Epilessia

    La Dermatite Atopica

    Le malattie infiammatorie sistemiche

    Artrite reumatoide giovanile

    Lupus eritematoso sistemico

    Peliosi reumatica

     

    Ematologia Pediatrica

    Dati ematologici normali nel bambino

    Le anemie nel bambino

    Talassemie

    Malattia drepanocitica

    Anemia sideropenica

    Carenza di G6PD

    Altre anemie

    Le splenomegalie

    Le adenomegalie

    Le sindromi emorragiche

    Piastrinopenie e piastrinopatie

    Leucemie e linfomi

    I principali tumori solidi infantili

  • Genetica Medica
    1. Generalità sulle malattie genetiche. Frequenza ed importanza clinica delle malattie genetiche. Geni ed ambiente come causa di malattia. Sindromi malformative.
    2. Alberi genealogici
    3. Malattie genetiche mendeliane . Caratteristiche delle malattie a trasmissione mendeliana autosomica dominante. Caratteristiche delle malattie a trasmissione mendeliana autosomica recessiva. Caratteristiche delle malattie legate al sesso, Dominanti o Recessive
    4. Eterogeneità genetica. Eredità digenica.
    5. Malattie poligeniche e multifattoriali. Caratteri a soglia e quantitativi. Epigenetica.
    6. L’imprinting, la disomia uniparentale.
    7. Malattie da mutazioni dinamiche.
    8. Malattie mitocondriali.
    9. Malattie cromosomiche, sindromi da microdelezione/micro duplicazione. Varianti genomiche. Alterazioni cromosomiche bilanciate.
    10. Mosaicismo. Perdita dell’eterozigosità.
    11. Oncogenetica.
    12. Consulenza genetica.
    13. Diagnosi prenatale-postnatale.
    14. Tecniche di analisi cromosomica e genomica: cariotipo tradizionale FISH, CGH array, SNP array.
    15. Tecniche di analisi molecolare del DNA: ricerca di mutazioni note, MLPA, sequenziamento Sanger, NGS. Le varianti di sequenza, delezioni duplicazioni.
    16. Linee guida. Consenso informato. Problemi etici.
  • Chirurgia Pediatrica

    PATOLOGIA DEL DOTTO PERITONEO-VAGINALE:

    1. ernia inguinale,
    2. idrocele,
    3. cisti del funicolo,
    4. criptorchidismo.


    PATOLOGIA DELL’APPARATO DIGERENTE:

    1. onfalocele, gastroschisi,
    2. occlusioni intestinali,
    3. atresia dell’esofago,
    4. stenosi ipertrofica del piloro,
    5. malrotazione intestinale,
    6. duplicazione intestinale,
    7. invaginazione intestinale,
    8. diverticolo di Meckel,
    9. NEC,
    10. malformazione anorettale.


    PATOLOGIA DELL’APPARATO URINARIO:

    1. stenosi del giunto pielo-ureterale,
    2. megauretere,
    3. reflusso vescicoureterale,
    4. ureterocele,
    5. valvole dell’uretra posteriore.


    PATOLOGIA DEI GENITALI:

    1. sinechie delle piccole labbra,
    2. fimosi,
    3. ipospadia,
    4. epispadia,
    5. varicocele,
    6. scroto acuto.

Testi di riferimento

  • Pediatria

    I seguenti testi proposti sono tutti dei manuali egualmente validi; uno solo di questi è largamente sufffiìciente

    Zuccotti – Giovannini – Manuale di Pediatria –Esculapio

    Bona – Miniero Pediatria Pratica – Edizioni Minerva Medica

    Principi – Rubino – Vierucci - Pediatria generale e specialistica– Casa Editrice Ambrosiana

    Bartolozzi – Pediatria- Masson

    De Martino – Pediatria - Edises

  • Genetica Medica

    Genetica umana e medica 31 dic. 2010 di Giovanni Neri e Maurizio Genuardi Masson

    Dispense del docente

  • Chirurgia Pediatrica

    Chirurgia Pediatrica -Approccio e gestione del bambino con problemi chirurgici.

    Autore: G. Parigi

    Editore: Elsevier

    Holcomb and Ashcraft's Pediatric Surgery

    7Th Edition

    Editore: Elsevier


Programmazione del corso

Pediatria
 ArgomentiRiferimenti testi
1tutti gli argomentiognuno dei testi contiene tutti gli argomenti 
Genetica Medica
 ArgomentiRiferimenti testi
11. Generalità sulle malattie genetiche. Frequenza ed importanza clinica delle malattie genetiche. Geni ed ambiente come causa di malattia. Sindromi malformative. 
22. Alberi genealogici Malattie genetiche mendeliane . Caratteristiche delle malattie a trasmissione mendeliana autosomica dominante. Caratteristiche delle malattie a trasmissione mendeliana autosomica recessiva. Caratteristiche delle malattie legate al sesso, Dominanti o Recessive. 
33.Eterogeneità genetica. Eredità digenica. Malattie poligeniche e multifattoriali. Caratteri a soglia e quantitativi. Epigenetica. 
44.L’imprinting, la disomia uniparentale. Malattie da mutazioni dinamiche. Malattie mitocondriali. 
55.Malattie cromosomiche, sindromi da microdelezione/micro duplicazione. Varianti genomiche. Alterazioni cromosomiche bilanciate. 
66. Mosaicismo. Perdita dell’eterozigosità. Oncogenetica. 
77. Consulenza genetica. Diagnosi prenatale-postnatale.Linee guida. Consenso informato. Problemi etici. 
88. Tecniche di analisi cromosomica e genomica: cariotipo tradizionale FISH, CGH array, SNP array. Tecniche di analisi molecolare del DNA: ricerca di mutazioni note, MLPA, sequenziamento Sanger, NGS. Le varianti di sequenza, delezioni duplicazioni.Linee guida. Consenso informato. Problemi etici  
Chirurgia Pediatrica
 ArgomentiRiferimenti testi
11. difetti congeniti della parete addominale. Dalle malformazioni complesse come l'onfalocele e la gastroschisi, il loro iter diagnostico e terapeutico prenatale e postnatale fino alle malformazioni meno severe come l'ernia ombelicale e i difetti della linea alba 
22. patologia del dotto peritoneo vaginale: l'ernia inguinale congenita, la diagnosi il trattamento e le complicanze. L'idrocele e la cisti del funicolo. Il criptorchidismo dalla diagnosi al trattamento ivi compreso il testicolo non palpabile e il trattamento chirurgico. 
33. patologia dell'apparato digerente: atresia dell'esofago, classificazione, etiologia, diagnosi, trattamento chirurgico. Stenosi ipertrofica del piloro, definizione, etiologia, diagnosi e trattamento. Malrotazioni intestinali, duplicazioni, stenosi e atresia dalla diagnosi prenatale al trattamento chirurgico e le principali complicanze. Malformazioni anorettali, classificazione, diagnosi e trattamento chirurgico dalla nascita alla prima infanzia 
44. patologia dell'apparato urinario: l'idronefrosi e le patologie ad essa associate, la stenosi del giunto pieloureterale, il megauretere, il reflusso vescico-ureterale, l'ureterocele e le valvole dell'uretra posteriore. Diagnosi prenatale delle patologie ostruttive e dilatative urologiche,sintomatologia tipica, iter diagnostico e strumentale. Principali tecniche chirurgiche di urologia ricostruttiva.  
55.Patologie dei genitali esterni: sinechie delle piccole labbra, fimosi. Ipospadia ed il complesso estrofia-epispadia, recurvatio ventrale. diagnosi, trattamento e complicanze ad esso associate.  
66.il varicocele: diagnosi, sintomi, stadiazione e trattamento. 

Verifica dell'apprendimento

Modalità di verifica dell'apprendimento

  • Pediatria

    L’esame si svolgerà in forma orale. Si richiede la conoscenza adeguata di tutto il programma.

  • Genetica Medica

    esame orale

  • Chirurgia Pediatrica

    esame orale


Esempi di domande e/o esercizi frequenti

  • Pediatria

    1. Principali parametri di crescita normale e patologica nel neonato e nel bambino.

    2. Adattamento alla vita extra-uterina

    3. Talassemia: manifestazioni cliniche e prevenzione

    4. Piastrinopenie: definizione e segni clinici principali.

    5. Diabete: segni clinici all'esordio, prevenzione e cure principali.

    6. Malattie esantematiche: clinica e prevenzione

    7. Screening neonatali

    8. Vaccinazioni

  • Genetica Medica

    La sindrome dell'X fragile

    le malattie dominanti

    test genetici per la diagnosi di malattie mendeliane

  • Chirurgia Pediatrica
    • l'atresia dell'esofago : diagnosi prenatale e classificazione
    • definizione di epispadia e trattamento
    • iter terapeutico delle malformazioni anorettali alte
    • iter diagnostico delle patologie urologiche