CLINICA PEDIATRICA - canale 1
Anno accademico 2021/2022 - 5° anno- Pediatria: Giovanna Russo e Manuela Clementina Maria Caruso
- Genetica Medica: Corrado Romano
- Chirurgia Pediatrica: Vincenzo Di Benedetto
Organizzazione didattica: 200 ore d'impegno totale, 144 di studio individuale, 56 di lezione frontale
Semestre: 2°
ENGLISH VERSION
Obiettivi formativi
- Pediatria
La Pediatria è la disciplina che si occupa della promozione della salute, intesa in senso generale (cioè come una condizione dinamica di benessere fisico, mentale e sociale), e dello studio (e della prevenzione) delle malattie nel soggetto in età evolutiva [cioè, quel periodo compreso tra le fasi che precedono la nascita ed il completamento del processo di crescita staturale e di maturazione cognitiva (che termina all’età di 22-24 anni circa)].
In particolare questa disciplina si occupa di:
(a) fisiologia e sviluppo del neonato (e cenni di patologia neonatale), del bambino e dell’adolescente.
(b) pediatria preventiva, cioè di quelle attività che mirano a ridurre la mortalità dovuta ad una certa patologia o la morbilità (cioè la frequenza di una determinata malattia) nella popolazione infantile;
(c) pediatria specialistica , cioè di tutte le patologie acute e croniche che interessano i vari organi ed apparati durante l’età evolutiva: cardiologia, pneumologia, gastroenterologia, neurologia, ematologia, oncologia, endocrinologia, reumatologia, malattie infettive, dermatologia.
(d) pediatria sociale, cioè di problemi di salute/benessere inerenti comunità più o meno ampie di bambini (medicina preventiva delle comunità).
L’insegnamento si propone di far acquisire allo studente competenza nella fisiopatologia, della semeiotica medica funzionale e strumentale e della metodologia clinica e della terapia nell’età evolutiva, con specifica competenza nella pediatria preventiva e sociale, nelle patologie pediatriche generali e specialistiche di interesse medico dal neonato all’adolescente compreso e negli aspetti pediatrici delle attività motorie e della medicina di comunità
- Genetica Medica
Alla fine del corso gli studenti devono essere in grado di:
Descrive i tipi di variazioni geniche del genoma umano e spiegare il loro ruolo nello stato patologico e nella diversità fenotipica. Effettuare l’analisi del pedigree e comprendere I principi dell’ereditarietà, per calcolare il rischio genetico in una varietà di malattie genetiche e modi di trasmissione diversi. Incorporare le nozioni di genetica di popolazione per il calcolo del rischio genetico basato sulla frequenza allelica nella popolazione. Conoscere i meccanismi non mendeliani quali penetranza ridotta ed espressività variabile, disomia uniparentale, mosaicismi, imprinting e malattie da espansione da triplette Comprendere le basi molecolari della genetica dello sviluppo e di quella del cancro. Conoscere i principi della consulenza genetica e quelli della farmacogenetica.
- Chirurgia Pediatrica
Il corso ha come scopo la conoscenza delle principali malformazioni congenite, la diagnosi in epoca prenatale associata al counseling multidisciplinare e il successivo iter terapeutico.
La conoscenza e l'approfondimento delle principali urgenze chirurgiche pediatriche gastrointestinali e urologiche e il loro rispettivo trattamento.
Modalità di svolgimento dell'insegnamento
- Pediatria
Lezioni frontali con proiezione di slide che riassumono il contenuto delle lezioni stesse. Possibilità di interattività da parte degli studenti durante le lezioni in presenza.
L'insegnamento potrà essere impartito in modalità a distanza o mista.
A richiesta, gli studenti possono svolgere attività di laboratorio, con frequentazione pratica degli ambulatori e delle corsie della UOC di Onco-Ematologia Pediatrica sita presso l'AOU "Policlinico-Vittorio Emanuele" di Catania in via S. Sofia, 78 (Policlinico). La fruibilità di questa opzione dipenderà dalle condizioni generali dell'emergenza Covid 19.
- Genetica Medica
Lezioni frontali.
Qualora l'insegnamento venisse impartito in modalità mista o a distanza potranno essere introdotte le necessarie variazioni rispetto a quanto dichiarato in precedenza, al fine di rispettare il programma previsto e riportato nel syllabus.
- Chirurgia Pediatrica
Lezioni frontali e proiezioni video di casi clinici e procedure chirurgiche.
Prerequisiti richiesti
- Pediatria
Conoscenze di biologia di base, fisiologia, semeiotica e patologia medica
- Genetica Medica
fondamenti di biologia e genetica
- Chirurgia Pediatrica
Accurata conoscenza dell'anatomia, dell'embriologia e delle più diffuse indagini strumentali diagnostiche.
Frequenza lezioni
- Pediatria
La frequenza è obbligatoria nei termini indicati dal regolamento didattico
- Genetica Medica
obbligatoria
- Chirurgia Pediatrica
Obbligatoria
Contenuti del corso
- Pediatria
Neonatologia
Caratteristiche del neonato sano ed adattamento alla vita extra-uterina
Assistenza al neonato in sala parto
Esigenze alimentari ed igienico-ambientali del neonato
Il neonato di basso peso
Il neonato post-maturo
Il neonato malformato
I traumatismi alla nascita
Il neonato asfittico
Il neonato itterico
Il neonato con manifestazioni convulsive
Il neonato con alterazioni emocoagulative
Le infezioni neonatali
La malattia delle membrane jaline
Il neonato a rischio e cenni di terapia intensiva neonatale
Pediatria preventiva e sociale
Ruolo e compiti del Pediatra di Famiglia
Accrescimento e sviluppo normale
Metodi di valutazione dell’accrescimento. Determinazione e significato dell’età scheletrica. Valutazione clinica dello sviluppo puberale
Alimentazione del lattante, del bambino e dell’adolescente sani.
Fabbisogno calorico e vitaminico
Allattamento naturale
I latti adattati
Lo svezzamento
Profilassi dietetica delle malattie metaboliche
Gli abusi alimentari
Gli screening neonatali
Vaccinazioni obbligatorie e da consigliare
Incidenti domestici
Prevenzione nel bambino delle malattie acquisite ad esordio in età adulta
Pediatria generale e Terapia pediatrica speciale
Disturbi della crescita staturo-ponderale
Malattie carenziali
Rachitismo
Scorbuto
Malformazioni cardiache congenite
Malattie infettive e parassitarie nel bambino
Malattie dell’apparato respiratorio
Laringite, Faringotonsillite, Bronchiolite, Polmoniti
Asma bronchiale
Fibrosi cistica
Malattie dell’apparato gastroenterico
Gastroenteriti nel lattante
Malattia celiaca
Malattie Infiammatorie Croniche Intestinali in età evolutiva
Sindrome nefrosica
Glomerulonefriti del bambino
Immunodeficienze congenite
Malattie congenite del metabolismo
Galattosemia
Fenilchetonuria
Altre
Malattie endocrine nel bambino
Diabete
Ipotiroidismo congenito
Genitali ambigui. Sindromi adreno-genitali
Anomalie dello sviluppo puberale
Ipopituitarismo
La febbre di natura da determinare
Convulsioni ed Epilessia
La Dermatite Atopica
Le malattie infiammatorie sistemiche
Artrite reumatoide giovanile
Lupus eritematoso sistemico
Peliosi reumatica
Ematologia Pediatrica
Dati ematologici normali nel bambino
Le anemie nel bambino
Talassemie
Malattia drepanocitica
Anemia sideropenica
Carenza di G6PD
Altre anemie
Le splenomegalie
Le adenomegalie
Le sindromi emorragiche
Piastrinopenie e piastrinopatie
Leucemie e linfomi
I principali tumori solidi infantili
- Genetica Medica
- Variazione genetiche, genomiche e loro cause
- Concetto di polimorfismo e mutazione e loro significato evoluzionistico
- Classificazione funzionale delle mutazioni
- Mutazioni costituzionali e somatiche
- Modalità di trasmissione delle malattie genetiche mendeliane e legate al sesso
- Concetto di allele recessivo, dominante e legato ai cromosomi sessuali
- Ereditarietà pseudodominante e digenica
- Penetranza ed espressività
- Mosaicismo
- Imprinting genomico
- Malattie da ripetizioni di triplette e anticipazione
- Altri tipi di ereditarietà
- Ereditarietà mitocondriale
- Ereditarietà poligenica e multifattoriale
- Modelli di malattie multifattoriali
- Genetica delle malattie complesse
- Genetica di popolazione
- Equilibrio di Hardy-Weinberg e sue deviazioni
- Effetto fondatore e deriva genetica
- Le basi cromosomiche delle malattie genetiche
- Anomalie del numero di cromosomi e non disgiunzione meiotica
- Sindrome di Turner, Sindrome di Down, Sindrome di Edwards, Sindrome di Patau
- Anomalie di struttura
- Traslocazioni, inversioni, delezioni duplicazioni
- Plasticità del genoma umano: le copy number variants
- Meccanismi di formazione delle copy number variants
- Disomia Uniparentale
- Trisomic e monosomic rescue
- Tecniche di analisi dell’assetto cromosomico
- Cariotipo
- FISH
- Array-CGH e SNP-array
- Anomalie del numero di cromosomi e non disgiunzione meiotica
- Genetica dello sviluppo
- Anomalie delle vie del segnale FGF, SSH, Wnt e TGF-β
- Fattori trascrizionali
- Genetica del cancro
- Geni Oncosoppressori
- Oncogeni
- Cancro ereditario
- La consulenza genetica
- Definizioni e principi
- Rischio di ricorrenza, metodo bayesiano
- Nuove tecniche di genetica molecolare
- Il sequenziamento massivo parallo e l'uso in diagnosi genetica
- Variazione genetiche, genomiche e loro cause
- Chirurgia Pediatrica
PATOLOGIA DEL DOTTO PERITONEO-VAGINALE:
- ernia inguinale,
- idrocele,
- cisti del funicolo,
- criptorchidismo.
PATOLOGIA DELL’APPARATO DIGERENTE:- onfalocele, gastroschisi,
- occlusioni intestinali,
- atresia dell’esofago,
- stenosi ipertrofica del piloro,
- malrotazione intestinale,
- duplicazione intestinale,
- invaginazione intestinale,
- diverticolo di Meckel,
- NEC,
- malformazione anorettale.
PATOLOGIA DELL’APPARATO URINARIO:- stenosi del giunto pielo-ureterale,
- megauretere,
- reflusso vescicoureterale,
- ureterocele,
- valvole dell’uretra posteriore.
PATOLOGIA DEI GENITALI:- sinechie delle piccole labbra,
- fimosi,
- ipospadia,
- epispadia,
- varicocele,
- scroto acuto.
Testi di riferimento
- Pediatria
I seguenti testi proposti sono tutti dei manuali egualmente validi; uno solo di questi è largamente sufffiìciente
Zuccotti – Giovannini – Manuale di Pediatria –Esculapio
Bona – Miniero Pediatria Pratica – Edizioni Minerva Medica
Principi – Rubino – Vierucci - Pediatria generale e specialistica– Casa Editrice Ambrosiana
Bartolozzi – Pediatria- Masson
De Martino – Pediatria - Edises
- Genetica Medica
Genetica Umana e Medica (Neri, Genuardi), seconda edizione, Elsevier
Medical Genetics (Jorde, Carey, Bamshad) fifth edition, Elsevier
- Chirurgia Pediatrica
Chirurgia Pediatrica -Approccio e gestione del bambino con problemi chirurgici.
Autore: G. Parigi
Editore: Elsevier
Holcomb and Ashcraft's Pediatric Surgery
7Th Edition
Editore: Elsevier
Programmazione del corso
Pediatria | |||
Argomenti | Riferimenti testi | ||
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1 | tutti gli argomenti | ognuno dei testi contiene tutti gli argomenti | |
Genetica Medica | |||
Argomenti | Riferimenti testi | ||
1 | Variazioni genetiche, genomiche e loro cause | Slides fornite dal docente / Neri Genuardi capitolo 9 | |
2 | Modalità di trasmissione delle malattie genetiche mendeliane e legate al sesso | Slides fornite dal docente / Neri Genuardi capitolo 6 | |
3 | Le basi cromosomiche delle malattie genetiche | Slides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 15,16,17 | |
4 | Test genetici | Slides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 4,5 | |
Chirurgia Pediatrica | |||
Argomenti | Riferimenti testi | ||
1 | 1. difetti congeniti della parete addominale. Dalle malformazioni complesse come l'onfalocele e la gastroschisi, il loro iter diagnostico e terapeutico prenatale e postnatale fino alle malformazioni meno severe come l'ernia ombelicale e i difetti della linea alba | ||
2 | 2. patologia del dotto peritoneo vaginale: l'ernia inguinale congenita, la diagnosi il trattamento e le complicanze. L'idrocele e la cisti del funicolo. Il criptorchidismo dalla diagnosi al trattamento ivi compreso il testicolo non palpabile e il trattamento chirurgico. | ||
3 | 3. patologia dell'apparato digerente: atresia dell'esofago, classificazione, etiologia, diagnosi, trattamento chirurgico. Stenosi ipertrofica del piloro, definizione, etiologia, diagnosi e trattamento. Malrotazioni intestinali, duplicazioni, stenosi e atresia dalla diagnosi prenatale al trattamento chirurgico e le principali complicanze. Malformazioni anorettali, classificazione, diagnosi e trattamento chirurgico dalla nascita alla prima infanzia | ||
4 | 4. patologia dell'apparato urinario: l'idronefrosi e le patologie ad essa associate, la stenosi del giunto pieloureterale, il megauretere, il reflusso vescico-ureterale, l'ureterocele e le valvole dell'uretra posteriore. Diagnosi prenatale delle patologie ostruttive e dilatative urologiche,sintomatologia tipica, iter diagnostico e strumentale. Principali tecniche chirurgiche di urologia ricostruttiva. | ||
5 | 5.Patologie dei genitali esterni: sinechie delle piccole labbra, fimosi. Ipospadia ed il complesso estrofia-epispadia, recurvatio ventrale. diagnosi, trattamento e complicanze ad esso associate. | ||
6 | 6.il varicocele: diagnosi, sintomi, stadiazione e trattamento. |
Verifica dell'apprendimento
Modalità di verifica dell'apprendimento
- Pediatria
L’esame si svolgerà in forma orale. Si richiede la conoscenza adeguata di tutto il programma.
La verifica dell’apprendimento potrà essere effettuata anche per via telematica, qualora le condizioni lo dovessero richiedere.
- Genetica Medica
colloquio orale.
La verifica dell’apprendimento potrà essere effettuata anche per via telematica, qualora le condizioni lo dovessero richiedere.
- Chirurgia Pediatrica
esame orale
Esempi di domande e/o esercizi frequenti
- Pediatria
1. Principali parametri di crescita normale e patologica nel neonato e nel bambino.
2. Adattamento alla vita extra-uterina
3. Talassemia: manifestazioni cliniche e prevenzione
4. Piastrinopenie: definizione e segni clinici principali.
5. Diabete: segni clinici all'esordio, prevenzione e cure principali.
6. Malattie esantematiche: clinica e prevenzione
7. Screening neonatali
8. Vaccinazioni
- Genetica Medica
- Concetti di penetranza incompleta e espressivià variabile
- mutazioni gain-of-function, loss of function e dominanti negative
- Sindrome ATRX
- Retinoblastoma
- disomia uniparentale
- Imprinting
-Rischio di ricorrenza
-Malattie multifattoriali
-Mutazioni dinamiche
-X-inattivazione
- Chirurgia Pediatrica
- l'atresia dell'esofago : diagnosi prenatale e classificazione
- definizione di epispadia e trattamento
- iter terapeutico delle malformazioni anorettali alte
- iter diagnostico delle patologie urologiche