CLINICA PEDIATRICA

Anno accademico 2016/2017 - 5° anno
Docenti Crediti: 8
Organizzazione didattica: 200 ore d'impegno totale, 128 di studio individuale, 72 di lezione frontale
Semestre:
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Obiettivi formativi

  • PEDIATRIA

    La Pediatria è la disciplina che si occupa della promozione della salute, intesa in senso generale (cioè come una condizione dinamica di benessere fisico, mentale e sociale), e dello studio (e della prevenzione) delle malattie nel soggetto in età evolutiva [cioè, quel periodo compreso tra le fasi che precedono la nascita ed il completamento del processo di crescita staturale e di maturazione cognitiva (che termina all’età di 22-24 anni circa)].

    In particolare questa disciplina si occupa di:

    (a) fisiologia e sviluppo del neonato (e cenni di patologia neonatale), del bambino e dell’adolescente.

    (b) pediatria preventiva, cioè di quelle attività che mirano a ridurre la mortalità dovuta ad una certa patologia o la morbilità (cioè la frequenza di una determinata malattia) nella popolazione infantile;

    (c) pediatria specialistica , cioè di tutte le patologie acute e croniche che interessano i vari organi ed apparati durante l’età evolutiva: cardiologia, pneumologia, gastroenterologia, neurologia, ematologia, oncologia, endocrinologia, reumatologia, malattie infettive, dermatologia.

    (d) pediatria sociale, cioè di problemi di salute/benessere inerenti comunità più o meno ampie di bambini (medicina preventiva delle comunità).

    L’insegnamento si propone di far acquisire allo studente competenza nella fisiopatologia, della semeiotica medica funzionale e strumentale e della metodologia clinica e della terapia nell’età evolutiva, con specifica competenza nella pediatria preventiva e sociale, nelle patologie pediatriche generali e specialistiche di interesse medico dal neonato all’adolescente compreso e negli aspetti pediatrici delle attività motorie e della medicina di comunità


Prerequisiti richiesti

  • PEDIATRIA

    Conoscenze di biologia di base, fisiologia, semeiotica e patologia medica


Frequenza lezioni

  • PEDIATRIA

    La frequenza è obbligatoria nei termini indicati dal regolamento didattico


Contenuti del corso

  • PEDIATRIA

    Neonatologia

    Caratteristiche del neonato sano ed adattamento alla vita extra-uterina

    Assistenza al neonato in sala parto

    Esigenze alimentari ed igienico-ambientali del neonato

    Il neonato di basso peso

    Il neonato post-maturo

    Il neonato malformato

    I traumatismi alla nascita

    Il neonato asfittico

    Il neonato itterico

    Il neonato con manifestazioni convulsive

    Il neonato con alterazioni emocoagulative

    Le infezioni neonatali

    La malattia delle membrane jaline

    Il neonato a rischio e cenni di terapia intensiva neonatale

     

    Pediatria preventiva e sociale

    Ruolo e compiti del Pediatra di Famiglia

    Accrescimento e sviluppo normale

    Metodi di valutazione dell’accrescimento. Determinazione e significato dell’età scheletrica. Valutazione clinica dello sviluppo puberale

    Alimentazione del lattante, del bambino e dell’adolescente sani.

    Fabbisogno calorico e vitaminico

    Allattamento naturale

    I latti adattati

    Lo svezzamento

    Profilassi dietetica delle malattie metaboliche

    Gli abusi alimentari

    Gli screening neonatali

    Vaccinazioni obbligatorie e da consigliare

    Incidenti domestici

    Prevenzione nel bambino delle malattie acquisite ad esordio in età adulta

     

    Pediatria generale e Terapia pediatrica speciale

    Disturbi della crescita staturo-ponderale

    Malattie carenziali

    Rachitismo

    Scorbuto

    Malformazioni cardiache congenite

    Malattie infettive e parassitarie nel bambino

    Malattie dell’apparato respiratorio

    Laringite, Faringotonsillite, Bronchiolite, Polmoniti

    Asma bronchiale

    Fibrosi cistica

    Malattie dell’apparato gastroenterico

    Gastroenteriti nel lattante

    Malattia celiaca

    Malattie Infiammatorie Croniche Intestinali in età evolutiva

    Sindrome nefrosica

    Glomerulonefriti del bambino

    Immunodeficienze congenite

    Malattie congenite del metabolismo

    Galattosemia

    Fenilchetonuria

    Altre

    Malattie endocrine nel bambino

    Diabete

    Ipotiroidismo congenito

    Genitali ambigui. Sindromi adreno-genitali

    Anomalie dello sviluppo puberale

    Ipopituitarismo

    La febbre di natura da determinare

    Convulsioni ed Epilessia

    La Dermatite Atopica

    Le malattie infiammatorie sistemiche

    Artrite reumatoide giovanile

    Lupus eritematoso sistemico

    Peliosi reumatica

     

    Ematologia Pediatrica

    Dati ematologici normali nel bambino

    Le anemie nel bambino

    Talassemie

    Malattia drepanocitica

    Anemia sideropenica

    Carenza di G6PD

    Altre anemie

    Le splenomegalie

    Le adenomegalie

    Le sindromi emorragiche

    Piastrinopenie e piastrinopatie

    Leucemie e linfomi

    I principali tumori solidi infantili


Testi di riferimento

  • PEDIATRIA

    I seguenti testi proposti sono tutti dei manuali egualmente validi; uno solo di questi è largamente sufffiìciente

    Zuccotti – Giovannini – Manuale di Pediatria –Esculapio

    Bona – Miniero Pediatria Pratica – Edizioni Minerva Medica

    Principi – Rubino – Vierucci - Pediatria generale e specialistica– Casa Editrice Ambrosiana

    Bartolozzi – Pediatria- Masson

    De Martino – Pediatria - Edises


Programmazione del corso

PEDIATRIA
 ArgomentiRiferimenti testi
1tutti gli argomentiognuno dei testi contiene tutti gli argomenti 
GENETICA MEDICA
 ArgomentiRiferimenti testi
11. Generalità sulle malattie genetiche. Frequenza ed importanza clinica delle malattie genetiche. Geni ed ambiente come causa di malattia. Sindromi malformative. 
22. Alberi genealogici Malattie genetiche mendeliane . Caratteristiche delle malattie a trasmissione mendeliana autosomica dominante. Caratteristiche delle malattie a trasmissione mendeliana autosomica recessiva. Caratteristiche delle malattie legate al sesso, Dominanti o Recessive. 
33.Eterogeneità genetica. Eredità digenica. Malattie poligeniche e multifattoriali. Caratteri a soglia e quantitativi. Epigenetica. 
44.L’imprinting, la disomia uniparentale. Malattie da mutazioni dinamiche. Malattie mitocondriali. 
55.Malattie cromosomiche, sindromi da microdelezione/micro duplicazione. Varianti genomiche. Alterazioni cromosomiche bilanciate. 
66. Mosaicismo. Perdita dell’eterozigosità. Oncogenetica. 
77. Consulenza genetica. Diagnosi prenatale-postnatale.Linee guida. Consenso informato. Problemi etici. 
88. Tecniche di analisi cromosomica e genomica: cariotipo tradizionale FISH, CGH array, SNP array. Tecniche di analisi molecolare del DNA: ricerca di mutazioni note, MLPA, sequenziamento Sanger, NGS. Le varianti di sequenza, delezioni duplicazioni.Linee guida. Consenso informato. Problemi etici  

Verifica dell'apprendimento

Modalità di verifica dell'apprendimento

  • PEDIATRIA

    L’esame si volgerà in forma orale. Si richiede la conoscenza adeguata di tutto il programma.


Esempi di domande e/o esercizi frequenti

  • PEDIATRIA

    1. Principali parametri di crescita normale e patologica nel neonato e nel bambino.

    2. Adattamento alla vita extra-uterina

    3. Talassemia: manifestazioni cliniche e prevenzione

    4. Piastrinopenie: definizione e segni clinici principali.

    5. Diabete: segni clinici all'esordio, prevenzione e cure principali.

    6. Malattie esantematiche: clinica e prevenzione

    7. Screening neonatali

    8. Vaccinazioni