CLINICA PEDIATRICA Nuovo canale 2

Obiettivi formativi

• PEDIATRIA

  La Pediatria generale e specialistica è la disciplina che si occupa della promozione della salute, intesa in senso generale (cioè come una condizione dinamica di benessere fisico, mentale e sociale), e dello studio e della prevenzione delle malattie nel soggetto in età evolutiva [dove per età evolutiva si intende quel periodo compreso tra le fasi che precedono la nascita ed il completamento del processo di crescita staturale e di maturazione cognitiva (che secondo gli europei termina all’età di 18 anni e secondo gli americani all’età di 20-22 anni circa)].

  In particolare questa disciplina si occupa di:

  (a) fisiologia e sviluppo del neonato (e cenni di patologia neonatale), del bambino e dell’adolescente.

  (b) pediatria preventiva, cioè di quelle attività che mirano a ridurre la mortalità dovuta ad una certa patologia o la morbilità (cioè la frequenza di una determinata malattia) nella popolazione infantile;

  (c) pediatria specialistica , cioè di tutte le patologie acute e croniche che interessano i vari organi ed apparati durante l’età evolutiva: cardiologia, pneumologia, gastroenterologia, neurologia, ematologia, oncologia, endocrinologia, reumatologia, malattie infettive, dermatologia.

  (d) pediatria sociale, cioè di problemi di salute/benessere inerenti comunità più o meno ampie di bambini (medicina preventiva delle comunità).

  La conoscenza dei principi di Pediatria è fondamentale per tutti coloro che sono in contatto con il mondo del bambino e dell’adolescente e più in generale con il mondo giovanile e con i relativi problemi di salute ad esso legati. In particolare, i medici, qualsiasi branca specialistica scelgano per i loro futuri studi di formazione devono conoscere le principali patologie e l'approccio particolare al mondo del bambino che è unico nel panorama mdeico.

  Questo insegnamento mira a fornire le basi di: (a) anatomia e fisiologia del bambino nelle varie fasce d’età; (b) medicina preventiva e sociale nell’età dello sviluppo; (c) educazione sanitaria e comprensione delle principali patologie riguardanti l’età pediatrica ed adolescenziale e delle diverse condizioni acute e croniche, invalidanti o meno sul piano fisico, che hanno importanti risvolti sui processi evolutivi del bambino e sulle sue capacità di apprendimento

• GENETICA MEDICA

  Alla fine del corso gli studenti devono essere in grado di:

  Descrive i tipi di variazioni geniche del genoma umano e spiegare il loro ruolo nello stato patologico e nella diversità fenotipica. Effettuare l’analisi del pedigree e comprendere I principi dell’ereditarietà, per calcolare il rischio genetico in una varietà di malattie genetiche e modi di trasmissione diversi. Incorporare le nozioni di genetica di popolazione per il calcolo del rischio genetico basato sulla frequenza allelica nella popolazione. Conoscere i meccanismi non mendeliani quali penetranza ridotta ed espressività variabile, disomia uniparentale, mosaicismi, imprinting e malattie da espansione da triplette Comprendere le basi molecolari della genetica dello sviluppo e di quella del cancro. Conoscere i principi della consulenza genetica e quelli della farmacogenetica.

Prerequisiti richiesti

• PEDIATRIA

  Conoscenza delle basi di anatomia e fisiologia (funzionamento normale) del bambino e dei principali organi ed apparati del neonato e del bambino.

  Conoscenza della fisiologia dell'epoca fetale.

Frequenza lezioni

• PEDIATRIA

  In considerazione dei temi trattati (es. basi di genetica e di biologia cellulare, fisiologia dei vari apparati e patologie correlate) e della terminologia speciale e particolare del bambino con la quale lo studente dovrà confrontarsi (nell’ambito delle lezioni sarà resa adatta alle conoscenze di base degli studenti ai quali è rivolto il corso), la frequenza è fortemente consigliata a tutte le leioni.

• GENETICA MEDICA

  obbligatoria

Contenuti del corso

• PEDIATRIA

  Per permettere un’adeguata comprensione delle patologie pediatriche, le lezioni sono articolate in modo tale da fornire in itinere gli elementi essenziali d’anatomia e fisiologia dei vari organi ed apparati, illustrando poi le cause dei processi patologici, l’impatto sociale delle varie manifestazioni cliniche ed infine le principali conseguenze delle complicanze ed i principi generali di terapia.

  La scelta degli argomenti verte sulle condizioni mediche che più frequentemente si possono presentare all’attenzione del personale in contatto con il mondo dell’infanzia o che più frequentemente vengono menzionate, a vario titolo, all’interno del mondo dell’infanzia. Verrà inoltre offerto un approfondimento delle nozioni riguardanti i principi nutrizionali, le modalità di crescita e sviluppo, non solo fisico, ma anche neurologico, cognitivo e comportamentale.

  PROGRAMMA

   

  Storia della pediatria attraverso i secoli

  Fisiologia fetale, neonatale e pediatrica

  Principi di genetica, dismorfologia [tratti dismorfologici più comuni], malattie dei cromosomi, mlformazioni semplici e complesse, deformazioni, distruzioni, displasie, sequenze

  Disordini della differenziazione sessuale

  Neonatologia [aspetto e caratteristiche del neonato/prematuro, indice Apgar, parametri auxologici alla nascita, crescita del neonato, parametri e crescita delle fontanelle, principali fenomeni fisiologici all nascita, riflessi neonatali, malattia emorragica del neonato, traumi da parto, crisi genitale, ittero fisiologico, emocromo nel neonato e variazioni siccessive]

  Auxologia

  Alimentazione (e svezzamento) nel lattante e nel bambino [epoche e modalità e termpi di allattamento; svezzamento]

  Eruzione dentaria e malattie odontostomatologiche

  Cardiologia, apparato cardiovascolare e cadriopatie congenite

  Pneumologia [fibrosi cistica, bronchiolite, broncopolmoniti, asma bronchiale, alergie respiratorie]

  Gastroenterologia [rigurgito, reflusso gastroesofageo, ulcere e altre lesioni gastriche, sindromi da malassorbimento, malattia celiaca, sindrome dell'intestino irritabile, malattie infiammatorie croniche intestinali, stispi e diarrea, encopresi]

  Malattie del fegato e delle vie biliari

  Ematologia [anemie carenziali, immuno-mediate, genetiche; malattie delle piastrine; malattie dei leucociti]

  Endocrinologia [sistema endocrino; diabete; ipertiroidismo e ipotiroidismo; malattie delle paratiroidi; malattie del surrene e sindromi genetiche correlate; pubertà e malattie correlate]

  Sviluppo neuromotorio e neurologia [principali tappe dello sviluppo motorio, del linguaggio e sociale; malformazioni del sistema nervoso; paralisi cerebrali infantili e forme correlate; epilessia; convulsioni febbrili; cefalea e forme correlate; disturbi del sonno; principali malattie neurocutanee (neurofibromatosi, sclerosi tuberosa, sindrome di Sturge-Weber e forme correlate; ipomelanosi di Ito; sin dromi del nevo epidermico; malattie neuromuscolari; malattie neurometaboliche (vedi errori congeniti del metabolismo) e neurodegenerative; distrubi del movimento]

  Malattie da errori congeniti del metabolismo [Gaucher, Fabrym Mucopolisaccaridosi, Glicogenosi, Galattosemia, Leucinosi]

  Nefrologia

  Oncologia [leucemie, linfomi, retinoblastoma, neuroblastoma, nefroblastoma, epatoblastoma, osteosarcoma]

  Reumatologia e malattie autoimmuni sistemiche e localizzate

  Malattie infettive & malattie esantematiche

  Vaccinazioni

  Immunodeficienze primitive

  Disturbi del sonno

  Emergenze pediatriche

  Bilanci di salute e pediatria del territorio

  Terapia del dolore

  Il bambino immigrato

  Psichiatria infantile [disabilità intellettiva; disturbi specifici dell'apprendimento; disturbo da deficit dell'apprendimento con iperattività; disturbi dello spettro autistico; disturbi della personalità; disturbi della condotta; schizofrenia infantile; disturbi della sfera alimentare; depressione infantile; disturbi d'ansia, distrubo ossesivo-compulsivo]

  Elementi di chirurgia pediatrica

  Malattie delle orecchie, naso e gola

  Malattie della pelle

  Malattie degli occhi

• GENETICA MEDICA
  1. Variazione genetiche, genomiche e loro cause
     1. Concetto di polimorfismo e mutazione e loro significato evoluzionistico
     2. Classificazione funzionale delle mutazioni
     3. Mutazioni costituzionali e somatiche

  2. Modalità di trasmissione delle malattie genetiche mendeliane e legate al sesso
     1. Concetto di allele recessivo, dominante e legato ai cromosomi sessuali
     2. Ereditarietà pseudodominante e digenica
     3. Penetranza ed espressività
     4. Mosaicismo
     5. Imprinting genomico
     6. Malattie da ripetizioni di triplette e anticipazione

  3. Altri tipi di ereditarietà
     1. Ereditarietà mitocondriale
     2. Ereditarietà poligenica e multifattoriale
     3. Modelli di malattie multifattoriali
     4. Genetica delle malattie complesse

  4. Genetica di popolazione
     3. Equilibrio di Hardy-Weinberg e sue deviazioni
     4. Effetto fondatore e deriva genetica

  5. Le basi cromosomiche delle malattie genetiche
     1. Anomalie del numero di cromosomi e non disgiunzione meiotica
        1. Sindrome di Turner, Sindrome di Down, Sindrome di Edwards, Sindrome di Patau
     2. Anomalie di struttura
        1. Traslocazioni, inversioni, delezioni duplicazioni
        2. Plasticità del genoma umano: le copy number variants
        3. Meccanismi di formazione delle copy number variants
     3. Disomia Uniparentale
        1. Trisomic e monosomic rescue
     4. Tecniche di analisi dell’assetto cromosomico
        1. Cariotipo
        2. FISH
        3. Array-CGH e SNP-array

  6. Genetica dello sviluppo
     1. Anomalie delle vie del segnale FGF, SSH, Wnt e TGF-β
     2. Fattori trascrizionali

  7. Genetica del cancro
     1. Geni Oncosoppressori
     2. Oncogeni
     3. Cancro ereditario

   

  8. La consulenza genetica
     1. Definizioni e principi
     2. Rischio di ricorrenza, metodo bayesiano

  9. Nuove tecniche di genetica molecolare

Testi di riferimento

• PEDIATRIA

  Bona G. - Miniero R. Pediatria Pratica. IX edizione, Torino: Edizioni Minerva Pediatrica, 2013

  Testo semplice e pratico, ma in alcune sezioni meno accessibile (per le caratteristiche sintetiche) agli studenti di corsi di laurea non biologici e non medici. Contiene tutti gli argomenti del corso.

   

  De Martino M. Pediatria. Napoli; EdiSES, 2012

  Testo pratico ma leggermente più dettagliato del precedente: è ben accessibile anche agli studenti di corsi di laurea non biologici e non medici. Contiene tutti gli argomenti del corso.

   

  Marcadante KJ, Kliegman RM, Jenson HB, Behrman RE. Nelson: Manuale di Pediatria, 6a edizione (edizione italiana a cura di Bernardi L, Biondi A, Bravaccio C, Corsello G, Giovannini M, Perilongo G, Plebani A, Riccardi R, Riva E). Milano: Elsevier, 2012

  Testo esaustivo, ma in alcune sezioni molto dettagliato. Uitle ai corsi di laurea biologici o medici per la complessità della terminologia.

   

  IN PREPARAZIONE: Ruggieri M, et al. Pediatria Generale e Specialistica [Per i corsi di Laurea in Medicina e Chirurgia, in Scienze dell’Educazione e della Formazione, Scienze Pedagogiche, Psicologia ed in Professioni Sanitarie]. Roma: “Il Pensiero Scientifico Editore”, 2017.

  Testo realizzato appositamente dalla scuola pediatrica catanese (ed in alcune sezioni siciliana) appositamente per tutti i corsi di laurea. Uscita prevista: 2° semestre del 2017.

• GENETICA MEDICA

  Genetica Umana e Medica (Neri, Genuardi), seconda edizione, Elsevier

  Medical Genetics (Jorde, Carey, Bamshad) fifth edition, Elsevier

Programmazione del corso

Verifica dell'apprendimento

Modalità di verifica dell'apprendimento

• PEDIATRIA

  L’esame si volgerà in forma orale. Si richiede la conoscenza adeguata di tutto il materiale proposto.

  Non è richiesta la conoscenza delle indagnini di laboratorio, strumentali e delle terapie che sono appannaggio dei corsi di laurea medici e biologici.

Esempi di domande e/o esercizi frequenti

• PEDIATRIA

  1. Principali parametri di crescita normale e patologica nel neonato e nel bambino.

  2. Rigurgito e reflusso gastroesofageo.

  3. Principali forme di anemia.

  4. Piastrinopenie: definzione e segni clinici principali.

  5. Diabete: segni clinici all'esodrio, prevenzione e cure principali.

  6. Complicanze delle malattie esantematiche in gravidanza