CLINICA PEDIATRICA Nuovo canale 3
Anno accademico 2016/2017 - 5° anno
Docenti
Organizzazione didattica: 200 ore d'impegno totale, 128 di studio individuale, 72 di lezione frontale
Semestre: 2°
ENGLISH VERSION
- PEDIATRIA: Andrea Di Cataldo
- GENETICA MEDICA: Teresa Mattina
- CHIRURGIA PEDIATRICA: Vincenzo Di Benedetto
Organizzazione didattica: 200 ore d'impegno totale, 128 di studio individuale, 72 di lezione frontale
Semestre: 2°
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Programmazione del corso
| GENETICA MEDICA | |||
| Argomenti | Riferimenti testi | ||
|---|---|---|---|
| 1 | 1. Generalità sulle malattie genetiche. Frequenza ed importanza clinica delle malattie genetiche. Geni ed ambiente come causa di malattia. Sindromi malformative. | ||
| 2 | 2. Alberi genealogici Malattie genetiche mendeliane . Caratteristiche delle malattie a trasmissione mendeliana autosomica dominante. Caratteristiche delle malattie a trasmissione mendeliana autosomica recessiva. Caratteristiche delle malattie legate al sesso, Dominanti o Recessive. | ||
| 3 | 3.Eterogeneità genetica. Eredità digenica. Malattie poligeniche e multifattoriali. Caratteri a soglia e quantitativi. Epigenetica. | ||
| 4 | 4.L’imprinting, la disomia uniparentale. Malattie da mutazioni dinamiche. Malattie mitocondriali. | ||
| 5 | 5.Malattie cromosomiche, sindromi da microdelezione/micro duplicazione. Varianti genomiche. Alterazioni cromosomiche bilanciate. | ||
| 6 | 6. Mosaicismo. Perdita dell’eterozigosità. Oncogenetica. | ||
| 7 | 7. Consulenza genetica. Diagnosi prenatale-postnatale.Linee guida. Consenso informato. Problemi etici. | ||
| 8 | 8. Tecniche di analisi cromosomica e genomica: cariotipo tradizionale FISH, CGH array, SNP array. Tecniche di analisi molecolare del DNA: ricerca di mutazioni note, MLPA, sequenziamento Sanger, NGS. Le varianti di sequenza, delezioni duplicazioni.Linee guida. Consenso informato. Problemi etici | ||