CLINICA PEDIATRICA Nuovo canale 4

Anno accademico 2016/2017 - 5° anno
Docenti Crediti: 8
Organizzazione didattica: 200 ore d'impegno totale, 128 di studio individuale, 72 di lezione frontale
Semestre:
ENGLISH VERSION

Obiettivi formativi

  • PEDIATRIA

    conoscere le peculiarità fisiologiche del neonato e del bambino

    apprendere le caratteristiche fisiologiche del neonato e del bambino con particolare riguardo allo sviluppo fisico e psicomotorio

    individuare i processi diagnostici differenziali, le caratteristiche cliniche e di laboratorio delle principali malattie ad esordio in età pediatrica

    Conoscere quando sospettare le patologie genetico metaboliche

  • GENETICA MEDICA

    Alla fine del corso gli studenti devono essere in grado di:

    Descrive i tipi di variazioni geniche del genoma umano e spiegare il loro ruolo nello stato patologico e nella diversità fenotipica. Effettuare l’analisi del pedigree e comprendere I principi dell’ereditarietà, per calcolare il rischio genetico in una varietà di malattie genetiche e modi di trasmissione diversi. Incorporare le nozioni di genetica di popolazione per il calcolo del rischio genetico basato sulla frequenza allelica nella popolazione. Conoscere i meccanismi non mendeliani quali penetranza ridotta ed espressività variabile, disomia uniparentale, mosaicismi, imprinting e malattie da espansione da triplette Comprendere le basi molecolari della genetica dello sviluppo e di quella del cancro. Conoscere i principi della consulenza genetica e quelli della farmacogenetica.


Prerequisiti richiesti

  • PEDIATRIA

    adeguata conoscenza della medicina interna


Frequenza lezioni

  • PEDIATRIA

    obbligatoria per almeno il 75%

  • GENETICA MEDICA

    obbligatoria


Contenuti del corso

  • PEDIATRIA

    Il neonato normale e la patologia neonatale

    Caratteristiche del neonato sano ed adattamento alla vita extra-uterina

    Il neonato di basso peso

    Il neonato itterico

    La malattia delle membrane jaline

     

    Malattie genetiche mendeliane

    Malattie cromosomiche

    Sindrome di Down

    Sindrome di Turner

    Sindrome di Klinefelter

    Accrescimento e sviluppo normale

     

    Malattie congenite del metabolismo

     

    Gli screening neonatali Fenilchetonuria

    Le malattie metaboliche

    Mal. Lisosomiali Mucopolisaccaridosi

     

     

    Cardiologia

    Cardiopatie congenite ed acquisite

    Infezioni streptococciche

    Peliosi reumatica

    Malattia reumatica Artrite idiopatica giovanile

    Malattia di Kawasaki

     

    Malattie apparato urinario

    Sindrome nefrosica

    Glomerulonefriti

    Infezioni delle vie urinarie

    Gastroenterologia

     

    Malattia celiaca

    Malattie infiammatorie croniche intestinali

    Morbo di Crohn

    Malattie respiratorie

    Asma bronchiale

    Bronchiolite

    Broncopolmonite

    Fibrosi cistica

    Malattie infettive

     

    Pertosse

    Brucellosi

    Rickettsiosi

    Leishmaniosi

    Morbillo

    Rosolia

    Megaloeritema o quinta malatia

    Roseola infantum o sesta malattia

    Varicella

    Parotite epidemica

    Mononucleosi infettiva

     

    Malattie neurologiche e muscolari

    Cefalea

    Convulsioni febbrili

    Epilessia

    Idrocefalo

    Paralisi cerebrali infantili

    Encefaliti e meningiti

    Malattie neurocutanee

    Neurofibromatosi

    Sclerosi tuberosa

    Distrofie muscolari

    Malattie endocrine

     

    Diabete mellito

    Diabete insipido

    Ipotiroidismo congenito

     

     

    Malattie ematologiche ed oncologiche

     

    Dati ematologici normali nel bambino

    Le anemie

    Anemie da carenza di ferro

    Anemie emolitiche

    Sferocitosi

    Anemia emolitica autoimmune

    Anemia da carenza di G6PD

    Emoglobinopatie

    Talassemia

    Malattia drepanocitica.

    Immunodeficienze

    Le splenomegalie

    Piastrinopenie

    Leucemie acute

    Principali tumori solidi infantili

  • GENETICA MEDICA
    1. Variazione genetiche, genomiche e loro cause
      1. Concetto di polimorfismo e mutazione e loro significato evoluzionistico
      2. Classificazione funzionale delle mutazioni
      3. Mutazioni costituzionali e somatiche

    1. Modalità di trasmissione delle malattie genetiche mendeliane e legate al sesso
      1. Concetto di allele recessivo, dominante e legato ai cromosomi sessuali
      2. Ereditarietà pseudodominante e digenica
      3. Penetranza ed espressività
      4. Mosaicismo
      5. Imprinting genomico
      6. Malattie da ripetizioni di triplette e anticipazione

    1. Altri tipi di ereditarietà
      1. Ereditarietà mitocondriale
      2. Ereditarietà poligenica e multifattoriale
      3. Modelli di malattie multifattoriali
      4. Genetica delle malattie complesse

    1. Genetica di popolazione
      1. Equilibrio di Hardy-Weinberg e sue deviazioni
      2. Effetto fondatore e deriva genetica

    1. Le basi cromosomiche delle malattie genetiche
      1. Anomalie del numero di cromosomi e non disgiunzione meiotica
        1. Sindrome di Turner, Sindrome di Down, Sindrome di Edwards, Sindrome di Patau
      2. Anomalie di struttura
        1. Traslocazioni, inversioni, delezioni duplicazioni
        2. Plasticità del genoma umano: le copy number variants
        3. Meccanismi di formazione delle copy number variants
      3. Disomia Uniparentale
        1. Trisomic e monosomic rescue
      4. Tecniche di analisi dell’assetto cromosomico
        1. Cariotipo
        2. FISH
        3. Array-CGH e SNP-array

    1. Genetica dello sviluppo
      1. Anomalie delle vie del segnale FGF, SSH, Wnt e TGF-β
      2. Fattori trascrizionali

    1. Genetica del cancro
      1. Geni Oncosoppressori
      2. Oncogeni
      3. Cancro ereditario

     

    1. La consulenza genetica
      1. Definizioni e principi
      2. Rischio di ricorrenza, metodo bayesiano

    1. Nuove tecniche di genetica molecolare


Testi di riferimento

  • PEDIATRIA
    1. Rudolph-Kamei-Overby – Manuale di Pediatria – Mc Graw Hill
    2. Careddu- Castello – Pediatria generale e specialistica – Casa Editrice Ambrosiana
    3. Schwartz Tiene
    4. Principi – Rubino – Vierucci - Pediatria generale e specialistica– Casa Editrice Ambrosiana
    5. Nelson – Manuale di Pediatria - Elsevier
    6. Bona-Miniero Pediatria Pratica, edizioni Minerva Medica
  • GENETICA MEDICA

    Genetica Umana e Medica (Neri, Genuardi), seconda edizione, Elsevier

    Medical Genetics (Jorde, Carey, Bamshad) fifth edition, Elsevier


Programmazione del corso

PEDIATRIA
 ArgomentiRiferimenti testi
1caratteristiche del neonato e del bambino 
2aspetti fisiologici e patologici del lattante 
3principali malattie esantematiche 
4malattie genetico metaboliche 
5neurologia pediatrica 
6diagnosi differenziale delle anomalie di laboratorio 

Verifica dell'apprendimento

Esempi di domande e/o esercizi frequenti

  • PEDIATRIA

    Malattie esantematiche e complicanze

    Il neonato

    Malattie congenite

    Miopatie