BIOLOGIA E GENETICA - canale 2

Anno accademico 2017/2018 - 1° anno
Docente: Marina Scalia
Crediti: 10
Organizzazione didattica: 250 ore d'impegno totale, 180 di studio individuale, 70 di lezione frontale
Semestre:
ENGLISH VERSION

Obiettivi formativi

Il corso ha lo scopo di dare allo studente una visione integrata della cellula e degli organismi viventi, con particolare riguardo ai meccanismi coinvolti nei processi cellulari di base che ne regolano le attività . Lo studente dovrà conoscere i processi della duplicazione e della trasmissione dell'informazione genetica, la proliferazione cellulare, lo sviluppo, i meccanismi di differenziamento, le modalità e le basi molecolari della trasmissione dei caratteri, i processi di trascrizione e modificazione dell’informazione genetica. Alla fine del corso lo studente deve essere in grado di dimostrare di avere acquisito le tecnologie biomediche avanzate necessarie alla comprensione dei fenomeni biologici normali e patologici.


Prerequisiti richiesti

Conoscenze sui principali processi cellulari.


Frequenza lezioni

Obbligatoria


Contenuti del corso

La teoria cellulare: cellule ed organismi. Struttura e funzione delle proteine. Gli enzimi. Organizzazione strutturale e funzionale delle cellule procariotiche (Batteri e Archea).

Organizzazione strutturale e funzionale delle cellule eucariotiche: membrana plasmatica, nucleo,reticolo endoplasmatico,ribosomi, perossisomi, lisosomi, mitocondri, complesso di Golgi, citoscheletro. I virus.

Il DNA nucleare: struttura e funzioni. Il DNA nei procarioti: il cromosoma batterico. Il modello a doppia elica di Watson e Crick. La composizione chimica del DNA. Regole di Chargaff. Il DNA negli eucarioti: cromatina e cromosomi.

Il dogma centrale della biologia molecolare. Dal genotipo al fenotipo. Fenotipo ed ambiente.

La proliferazione cellulare: il ciclo cellulare ed i relativi meccanismi di controllo.

La duplicazione del DNA nei batteri e negli eucarioti: meccanismi molecolari. Replicazione dei telomeri: la telomerasi.

Polymerase Chain Reaction (PCR): tecnologia ed implicazioni per la Medicina.

Classificazione e struttura dei geni eucariotici( funzione dei promotori, esoni ed introni) e procariotici (struttura operoni).

Il processo della trascrizione in procarioti ed eucarioti: sintesi e rielaborazione degli RNA [mRNA e RNA non codificanti (ncRNA), quali miRNA e lncRNA].

Regolazione dell’espressione genica negli eucarioti. Il codice genetico. La sintesi proteica.

Mutazioni genetiche e modificazioni epigenetiche del DNA. Il cariotipo umano: cariotipi normali e cariotipi patologici. Anomalie cromosomiche numeriche: trisomie e monosomie. Non-disgiunzioni mitotiche e meiotiche. Mosaicismo.La divisione cellulare: scissione binaria, mitosi e meiosi. Gametogenesi maschile e femminile. Modalità di trasmissione dei caratteri genetici nell’Uomo. La genetica mendeliana. I limiti del modello mendeliano. I Progetti Genoma. Ruolo della Biologia computazionale e della BioInformatica in Medicina. Le malattie genetiche di Homo sapiens.

Membrane cellulari: struttura e funzioni. I meccanismi di trasporto attraverso la membrana: diffusione semplice e facilitata. Il trasporto attivo. La trasduzione del segnale. Gli ormoni. Recettori associati alle proteine G. Ruolo dell’AMPc.

Il traffico molecolare intra- ed intercellulare. Ruolo delle microvescicole e degli esosomi.

Meccanismi di interazione tra cellule: CAM (Caderine ed Integrine).

Il fenotipo neoplastico: Oncogeni e soppressori tumorali.

Differenziamento ed apoptosi


Testi di riferimento

1. De Leo, Fasano e Ginelli Biologia e Genetica, Ed. Edises

 

2. Alberts, Bray, Hopkin, Johnson…, L’essenziale di Biologia molecolare della cellula, Ed Zanichelli

 

3.H. Lodish, A.Berk, CA Kaiser, M.Krieger et.al, Biologia molecolare della cellula, Ed. Zanichelli

 

4. M. R.Cummings, Eredità, Ed. Edises

NOTA: E’ importante utilizzare la edizione più recente dei testi prescelti.



Programmazione del corso

 *ArgomentiRiferimenti testi
1 La Teoria cellulare: cellule ed organismiTesto 1: cap.2; Testo 2: cap. 1 
2 Struttura e funzione delle proteine: struttura primaria, secondaria, terziaria e quaternaria. Gli enzimi Testo 1:cap.1; Testo 2: cap.4;Testo 3: cap.2 
3  Organizzazione strutturale e funzionale delle cellule procariotiche (Batteri e Archea). Testo 1: cap.2; Testo 2: cap. 1 
4 Organizzazione strutturale e funzionale delle cellule eucariotiche: membrana plasmatica, nucleo,reticolo endoplasmatico,ribosomi, perossisomi, lisosomi, mitocondri, complesso di Golgi, citoscheletroTesto 1: cap.2; Testo 2: cap.15; Testo 3: cap.13 e 14 
5*Il DNA nucleare: struttura e funzioni. Il modella a doppia elica di Watson e Crick. La composizione chimica del DNA. Regole di ChargaffTesto 2: cap.5; Testo 3: cap.4; Testo 4: cap. 8 
6*I virusTesto 1: cap.6; Testo 2: cap.9; Testo 3: cap.4 
7  Il DNA nei procarioti: il cromosoma batterico. Testo 1: cap.1 e 4; Testo 2: cap.5 
8*Il DNA negli eucarioti: cromatina e cromosomiTesto 2: cap.5; Testo 3: cap.6; Testo 4: cap.8 
9 Il dogma centrale della biologia molecolare. Dal genotipo al fenotipo. Fenotipo ed ambienteTesto 1: cap.4; Testo 2: cap. 7; Testo 4: cap.10 
10*La duplicazione del DNAnei batteri e negli eucarioti: meccanismi molecolari. Replicazione dei telomeri: la telomerasiTesto 1: cap.4; Testo 2: cap.6; Testo 3: cap.4 e 13 
11*La proliferazione cellulare: il ciclo cellulare ed i relativi meccanismi di controlloTesto 3: cap.20; Testo 4: cap.12 
12*Polymerase Chain Reaction (PCR): tecnologia ed implicazioni per la MedicinaTesto 1: cap.14; Testo 2: cap.10; Testo 4: cap.13 
13*Classificazione e struttura dei geni eucariotici(funzione dei promotori, esoni ed introni) e procariotici (struttura operoniTesto 1: cap.4 ; Testo 2: cap.7 e 8; Testo 3: cap.6; Testo 4: cap.9 
14*Il processo della trascrizione in procarioti ed eucarioti: sintesi e rielaborazione degli RNA [mRNA e RNA non codificanti (ncRNA), quali miRNA e lncRNA]. Testo 1: cap. 4; Testo 2: cap.7 e 8;Testo 3: cap. 4 e 8 
15*Regolazione dell’espressione genica negli eucarioti. Il codice genetico. La sintesi proteicaTesto 3: cap. 3, 7 e 8; Testo 4: cap. 9 
16*Le mutazioni genetiche e modificazione epigenetiche del DNA.Anomalie cromosomiche numeriche: trisomie e monosomie. Non-disgiunzioni mitotiche e meiotiche. MosaicismoTesto 1: cap. 4 e 10; Testo 4: cap.6 e 11 
17 La divisione cellulare: scissione binaria, mitosi e meiosiTesto 1: cap.7 e 8; Testo 2: cap.18 e 19; Testo 3: cap.20;Testo 4: cap. 
18 Gametogenesi maschile e gametogenesi femminileTesto 1: cap.8; Testo 2: cap.19; Testo 3: cap.22; Testo 4: cap.2 
19*Modalità di trasmissione dei caratteri genetici nell’Uomo. La genetica mendeliana. I limiti del modello mendeliano.Testo 1: cap.11 e 12; Testo 4: cap.3 e 4 
20*I Progetti Genoma. Ruolo della Biologia computazionale e della Bioinformatica in Medicina. Le malattie genetiche di Homo sapiens Testo 1: cap.14; Testo 4: cap.14 e 15 
21 La membrana plasmatica: struttura e funzioniTesto 1: cap.5; Testo 2: cap.11; Testo 3: cap.10 
22*I meccanismi di trasporto attraverso la membrana: diffusione semplice e facilitata. Il trasporto attivo Testo 1: cap.2 e 5; Testo 2: cap.12; Testo 3: cap. 11 
23* La trasduzione del segnale Testo 1: cap. 5; Testo 2: cap.16; Testo 3: cap. 15 e 16 
24*Gli ormoni. Recettori associati alle proteine G. Ruolo dell’AMPcTesto 1: cap. 5; Testo 2: cap.16; Testo 3: cap. 15 
25  Il traffico molecolare intra- ed intercellulare. Ruolo delle microvescicole e degli esosomi Testo 2: cap. 13; Testo 3: cap.8 e 14 
26 Meccanismi di interazione tra cellule: CAM (Caderine ed Integrine). Testo 1: cap. 5; Testo 3: cap. 19 
27* Il fenotipo neoplastico: Oncogeni e soppressori tumorali. Testo 1: cap.13; Testo 2: cap.20; Testo 3: cap.25; Testo 4: cap.12 
28*Differenziamento ed Apoptosi Testo 2: cap.18; Testo 3: cap.21 e 22 
* Conoscenze minime irrinunciabili per il superamento dell'esame.

N.B. La conoscenza degli argomenti contrassegnati con l'asterisco è condizione necessaria ma non sufficiente per il superamento dell'esame. Rispondere in maniera sufficiente o anche più che sufficiente alle domande su tali argomenti non assicura, pertanto, il superamento dell'esame.

Verifica dell'apprendimento

Modalità di verifica dell'apprendimento

Esame scritto seguito da esame orale.


Esempi di domande e/o esercizi frequenti

Il processo di trascrizione nei procarioti e negli eucarioti: sintesi e rielaborazione degli RNA [mRNA ed RNA non codificanti (ncRNA) compresi i miRNA].

Regolazione dell’espressione genica negli eucarioti. Il codice genetico. La sintesi proteica.

Il fenotipo neoplastico: Oncogeni e soppressori tumorali.