CLINICA PEDIATRICA Nuovo canale 2

Obiettivi formativi

• PEDIATRIA

  La Pediatria è la disciplina che si occupa della promozione della salute, intesa in senso generale (cioè come una condizione dinamica di benessere fisico, mentale e sociale), e dello studio (e della prevenzione) delle malattie nel soggetto in età evolutiva [cioè, quel periodo compreso tra le fasi che precedono la nascita ed il completamento del processo di crescita staturale e di maturazione cognitiva (che termina all’età di 22-24 anni circa)].

  In particolare questa disciplina si occupa di:

  (a) fisiologia e sviluppo del neonato (e cenni di patologia neonatale), del bambino e dell’adolescente.

  (b) pediatria preventiva, cioè di quelle attività che mirano a ridurre la mortalità dovuta ad una certa patologia o la morbilità (cioè la frequenza di una determinata malattia) nella popolazione infantile;

  (c) pediatria specialistica , cioè di tutte le patologie acute e croniche che interessano i vari organi ed apparati durante l’età evolutiva: cardiologia, pneumologia, gastroenterologia, neurologia, ematologia, oncologia, endocrinologia, reumatologia, malattie infettive, dermatologia.

  (d) pediatria sociale, cioè di problemi di salute/benessere inerenti comunità più o meno ampie di bambini (medicina preventiva delle comunità).

  La conoscenza dei principi di Pediatria è fondamentale per tutti coloro che sono in contatto con il mondo del bambino e dell’adolescente e più in generale con il mondo giovanile e con i relativi problemi di salute ad esso legati.

  Questo insegnamento mira a fornire le basi di: (a) anatomia e fisiologia del bambino nelle varie fasce d’età; (b) medicina preventiva e sociale nell’età dello sviluppo; (c) educazione sanitaria e comprensione delle principali patologie riguardanti l’età pediatrica ed adolescenziale e delle diverse condizioni acute e croniche, invalidanti o meno sul piano fisico, che hanno importanti risvolti sui processi evolutivi del bambino e sulle sue capacità di apprendimento

• GENETICA MEDICA

  Alla fine del corso gli studenti devono essere in grado di:

  Descrive i tipi di variazioni geniche del genoma umano e spiegare il loro ruolo nello stato patologico e nella diversità fenotipica. Effettuare l’analisi del pedigree e comprendere I principi dell’ereditarietà, per calcolare il rischio genetico in una varietà di malattie genetiche e modi di trasmissione diversi. Incorporare le nozioni di genetica di popolazione per il calcolo del rischio genetico basato sulla frequenza allelica nella popolazione. Conoscere i meccanismi non mendeliani quali penetranza ridotta ed espressività variabile, disomia uniparentale, mosaicismi, imprinting e malattie da espansione da triplette Comprendere le basi molecolari della genetica dello sviluppo e di quella del cancro. Conoscere i principi della consulenza genetica e quelli della farmacogenetica.

Prerequisiti richiesti

• PEDIATRIA

  I prerequisiti sotto riportati, rappresentano il punto nodale della materia:

  è fondamentale conoscere le basi di anatomia e fisiologia (funzionamento normale) del bambino e dei principali organi e apparati del neonato e del bambino e i principi del funzionamento generale del bambino e di organi e apparati in epoca fetale. Queste conoscenze (es., come funziona l’apparato digerente, il cuore, i polmoni, il sangue, il sistema immunitari) sono fondamentali per potere RISPONDERE alle domande d’esame. Senza queste conoscenze (che vengono fornite durante il corso di lezioni) NON si può sostenere l’esame.

Frequenza lezioni

• PEDIATRIA

  In considerazione dei temi trattati (es. basi di genetica e di biologia cellulare, fisiologia dei vari apparati e patologie correlate) e della terminologia medica con la quale lo studente dovrà confrontarsi (nell’ambito delle lezioni sarà resa adatta alle conoscenze di base degli studenti ai quali è rivolto il corso), la frequenza è fortemente consigliata.

• GENETICA MEDICA

  obbligatoria

Contenuti del corso

• PEDIATRIA

  Per permettere un’adeguata comprensione delle patologie pediatriche, le lezioni sono articolate in modo tale da fornire in itinere gli elementi essenziali d’anatomia e fisiologia dei vari organi ed apparati, illustrando poi le cause dei processi patologici, l’impatto sociale delle varie manifestazioni cliniche ed infine le principali conseguenze delle complicanze ed i principi generali di terapia.

   

  La scelta degli argomenti verte sulle condizioni mediche che più frequentemente si possono presentare all’attenzione del personale in contatto con il mondo dell’infanzia o che più frequentemente vengono menzionate, a vario titolo, all’interno del mondo dell’infanzia. Verrà inoltre offerto un approfondimento delle nozioni riguardanti i principi nutrizionali, le modalità di crescita e sviluppo, non solo fisico, ma anche neurologico, cognitivo e comportamentale.

   

  PROGRAMMA

  • PARTE GENERALE: Pediatria (concetti generali); Cenni di Storia dell’infanzia e della pediatria attraverso i secoli; Vaccinazioni; Educazione alimentare; Igiene personale; Principi di genetica; Malattie rare.
  • FISIOLOGIA E SVILUPPO DEL NEONATO E DEL BAMBINO.

  PARTE SPECIALISTICA: cardiologia e malformazioni cardiovascolari, malattie dell’apparato respiratorio e allergologia, malattie dell’apparato digerente, neurologia e psichiatria, malattie del sangue e degli organi emopoietici, tumori infantili, pubertà e malattie del sistema endocrino, malattie autoimmuni (reumatologia), immunodeficienze congenite e acquisite, malattie infettive e malattie esantematiche, dermatologia.

• GENETICA MEDICA
  1. Variazione genetiche, genomiche e loro cause
     1. Concetto di polimorfismo e mutazione e loro significato evoluzionistico
     2. Classificazione funzionale delle mutazioni
     3. Mutazioni costituzionali e somatiche

  2. Modalità di trasmissione delle malattie genetiche mendeliane e legate al sesso
     1. Concetto di allele recessivo, dominante e legato ai cromosomi sessuali
     2. Ereditarietà pseudodominante e digenica
     3. Penetranza ed espressività
     4. Mosaicismo
     5. Imprinting genomico
     6. Malattie da ripetizioni di triplette e anticipazione

  3. Altri tipi di ereditarietà
     1. Ereditarietà mitocondriale
     2. Ereditarietà poligenica e multifattoriale
     3. Modelli di malattie multifattoriali
     4. Genetica delle malattie complesse

  4. Genetica di popolazione
     3. Equilibrio di Hardy-Weinberg e sue deviazioni
     4. Effetto fondatore e deriva genetica

  5. Le basi cromosomiche delle malattie genetiche
     1. Anomalie del numero di cromosomi e non disgiunzione meiotica
        1. Sindrome di Turner, Sindrome di Down, Sindrome di Edwards, Sindrome di Patau
     2. Anomalie di struttura
        1. Traslocazioni, inversioni, delezioni duplicazioni
        2. Plasticità del genoma umano: le copy number variants
        3. Meccanismi di formazione delle copy number variants
     3. Disomia Uniparentale
        1. Trisomic e monosomic rescue
     4. Tecniche di analisi dell’assetto cromosomico
        1. Cariotipo
        2. FISH
        3. Array-CGH e SNP-array

  6. Genetica dello sviluppo
     1. Anomalie delle vie del segnale FGF, SSH, Wnt e TGF-β
     2. Fattori trascrizionali

  7. Genetica del cancro
     1. Geni Oncosoppressori
     2. Oncogeni
     3. Cancro ereditario

   

  8. La consulenza genetica
     1. Definizioni e principi
     2. Rischio di ricorrenza, metodo bayesiano

  9. Nuove tecniche di genetica molecolare

Testi di riferimento

• PEDIATRIA

  BASI BIOLOGICHE E FISOLOGIA

  Campbell. Biologia: Concetti e Collegamenti. Secondo Biennio. Biologia Molecolare e Corpo Umano. A cura di Cain, Dickey, Hogan, Jackson, Minorsky, Reece, Simon, Taylor, Urry, Wassermann. Milano: Pearson, 2015

   

  PEDIATRIA

  Lissauer t, Carroll W. Manuale di Pediatria. A cura di Catassi C, Cogo P, Corsello G, Iughetti L, Peroni D, Piacentini G, Ruggieri M, Verrotti A. Milano: EDRA, 2018

• GENETICA MEDICA

  Genetica Umana e Medica (Neri, Genuardi), seconda edizione, Elsevier

  Medical Genetics (Jorde, Carey, Bamshad) fifth edition, Elsevier

Programmazione del corso

Verifica dell'apprendimento

Modalità di verifica dell'apprendimento

• PEDIATRIA

  L’esame si volgerà in forma orale. Si richiede la conoscenza adeguata di tutto il materiale proposto: in particolare NON si potrà sostenere l’esame senza le conoscenze di base di anatomia, fisiologia e fisiopatologia dei vari organi e apparati del bambino. NON è richiesta la conoscenza delle indagini di laboratorio, strumentali e delle terapie che sono appannaggio dei corsi di laurea medici e biologici.

Esempi di domande e/o esercizi frequenti

• PEDIATRIA

  1. Principali parametri di crescita normale e patologica nel neonato e nel bambino.

  2. Rigurgito e reflusso gastroesofageo.

  3. Principali forme di anemia.

  4. Piastrinopenie: definizione e segni clinici principali.

  5. Diabete: segni clinici all'esordio, prevenzione e cure principali.

  6. Complicanze delle malattie esantematiche in gravidanza

  7. Pubertà: epoche di comparsa e formazione del bambino