BIOCHIMICA E BIOLOGIA MOLECOLARE

Modulo BIOCHIMICA CLINICA E BIOLOGIA MOLECOLARE CLINICA

Conoscenza delle tecniche di genetica molecolare per la valutazione delle alterazioni genetiche ed acquisite che sono alla base di alcune patologie. Conoscenza dei test genetici nel percorso clinico del paziente e delle metodiche di biologia molecolare che trovano applicazione in ambito clinico. Conoscenza degli strumenti biomolecolari per realizzare interventi di diagnosi, prevenzione e terapie avanzate in alcune malattie genetiche. Interpretazione e valutazione dei principali test eseguiti in laboratorio; autonomia di giudizio, capacità di riflessione, approfondimento e discussione dei dati ottenuti dai test eseguiti nelle attività di laboratorio. Capacità di analizzare e valutare parametri di rilevanza clinica mediante analisi qualitativa e quantitativa con le principali tecnologie strumentali delle alterazioni di geni e cromosomi correlate alle patologie ereditarie. Valutazione dei parametri individuali di predittività di malattie in condizioni normali e patologiche.

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Lezioni frontali ed esercitazioni in laboratorio. Inoltre, ci saranno attività da svolgere a seguito dell’esercitazione, in maniera autonoma o in gruppo. Inoltre, l'insegnamento verrà svolto anche  mediante  flipped classroom. È prevista una didattica interattiva con la partecipazione in Working group ed Active quiz, attraverso l’utilizzo di piattaforme Web e software Open Source.

Qualora l’insegnamento venisse impartito in modalità mista o a distanza potranno essere introdotte le necessarie variazioni rispetto a quanto dichiarato in precedenza, al fine di rispettare il programma previsto e riportato nel Syllabus.

Raggiungimento degli obiettivi formativi previsti dagli insegnamenti propedeutici (Conoscenza di concetti generali di fisica, chimica, biologia, fisiologia e statistica).

Frequenza obbligatoria come previsto dal regolamento del corso.

Indagini biochimico cliniche e molecolari per la valutazione delle principali alterazioni genetiche; metodologie di base ed avanzate della Biologia Molecolare Clinica: applicazione delle tecnologie strumentali molecolari nella diagnosi, nella predizione e nella prognosi dei test genetici delle principali patologie umane. Tecniche molecolari di valutazione diagnostica: qualitative, quantitative e semiquantitative. Applicazioni delle biotecnologie ricombinanti in ambito biomedico.

1) Biologia Molecolare. F. Amaldi, P. Benedetti, G. Pesole, P. Plevani. CEA edizioni.

2) Medicina di laboratorio. Logica e patologia clinica. I. Antonozzi, E. Gulletta, Piccin.

3) Le analisi personalizzate nella medicina di laboratorio. L. Spandrio, B. Milanesi. Piccin.

La modalità di verifica dell’apprendimento della disciplina si può svolgere, a discrezione del docente, tramite prova scritta e/o colloquio orale o loro combinazione. La prova consiste in  almeno n. 3 domande che vertono sugli argomenti del programma. L’esame è diretto ad accertare la comprensione dei concetti di base e delle principali tecnologie di base ed avanzate della Biologia Molecolare Clinica: interpretazione dei risultati per la diagnosi, predizione e prognosi dei test genetici delle principali patologie umane. L’esame servirà a verificare le conoscenze degli argomenti trattati nel corso e a valutare le competenze acquisite. Nella valutazione complessiva il docente terrà conto sia dell’appropriatezza e completezza dei contenuti sia della coerenza e chiarezza espositiva. Criteri per la valutazione: pertinenza delle risposte rispetto alle domande formulate, proprietà di linguaggio scientifico, capacità di analisi critica, conoscenza specifica delle metodologie presentate, capacità espressiva complessiva dello studente.

L'esame sarà valutato secondo i seguenti criteri:

• 30-30L: livello di conoscenza molto buono e comprensione approfondita degli argomenti. Ottime capacità analitiche e sintetiche e giudizio indipendente. Argomentazioni espresse in modo originale e con linguaggio tecnico appropriato

• 27-29: conoscenza e comprensione complete degli argomenti; notevole capacità di analisi e sintesi. Buona autonomia di giudizio. Argomentazioni presentate in modo rigoroso e con linguaggio appropriato/tecnico.

• 24-26: discreta conoscenza e comprensione degli argomenti; buone capacità analitiche e sintetiche con argomentazioni rigorosamente espresse ma non sempre linguaggio appropriato/tecnico.

• 21-23: conoscenza e comprensione superficiali degli argomenti; capacità di analizzare e sintetizzare correttamente con argomentazioni logiche sufficientemente coerenti e linguaggio appropriato/tecnico.

• 18-20: conoscenza e comprensione appena sufficienti degli argomenti, con possibili generalizzazioni e imperfezioni; sufficiente capacità di analisi, sintesi e autonomia di giudizio; gli argomenti sono spesso esposti in modo incoerente e con linguaggio inappropriato/tecnico;

• Esame non superato: importanti carenze e/o inesattezze nella conoscenza e comprensione degli argomenti; capacità limitata di analisi e sintesi, frequenti generalizzazioni e scarse capacità critiche e di giudizio; gli argomenti sono esposti in modo incoerente e con un linguaggio inappropriato.

Il voto finale è dato dalla media ponderata dei voti ottenuti nelle diverse prove del Corso Integrato. 

Sintesi del cDNA.

Quantificazione degli acidi nucleici

Quantificazione proteine