BIOCHIMICA E BIOLOGIA MOLECOLARE

Modulo BIOCHIMICA CLINICA E BIOLOGIA MOLECOLARE CLINICA

1– Conoscenza e capacità di comprensione

Lo studente dovrà dimostrare di conoscere e comprendere le tecniche di biochimica e biologia molecolare clinica per la valutazione delle alterazioni ereditarie ed acquisite alla base di diverse patologie. Dovrà inoltre possedere conoscenze relative ad alcuni test specifici nel percorso clinico del paziente e alle metodiche di biochimica e biologia molecolare clinica che trovano applicazione in ambito laboratoristico, nonché alla strumentazione impiegata per la diagnosi, la prevenzione e le terapie avanzate in alcune malattie ereditarie.

2 – Capacità di applicare conoscenza e comprensione

Lo studente dovrà essere in grado di applicare e integrare le conoscenze acquisite per analizzare e valutare parametri di rilevanza clinica mediante analisi qualitativa e quantitativa finalizzate all’individuazione delle alterazioni molecolari degli acidi nucleici associate alle patologie ereditarie. Dovrà inoltre saper valutare i parametri individuali di predittività delle malattie, sia in condizioni fisiologiche sia in condizioni patologiche.

2– Autonomia di giudizio

Lo studente dovrà dimostrare di saper analizzare, valutare e interpretare autonomamente i risultati ottenuti dalle diverse indagini di laboratorio; approfondire le implicazioni interpretative dei test eseguiti e discutere criticamente i risultati ottenuti; elaborare giudizi basati sulle evidenze, riconoscendo i parametri utili alla predittività delle malattie.

4 – Abilità comunicative

Lo studente dovrà essere in grado di comunicare in modo chiaro, accurato ed efficace utilizzando un linguaggio tecnico scientifico appropriato al settore della biologia molecolare; esporre e discutere risultati delle analisi di laboratorio in differenti contesti professionali, adattando la comunicazione ai diversi contesti professionali.

5 – Capacità di apprendimento

Lo studente dovrà dimostrare di acquisire e rielaborare autonomamente le conoscenze disciplinari; mantenere una capacità di aggiornamento continuo in relazione all’evoluzione delle tecnologie e delle metodologie di laboratorio; sviluppare competenze utili all’approfondimento critico dei test biochimici e genetici, dei parametri fisiopatologici e delle analisi di screening, prognosi e stadiazione dello stato di malattia.

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Lezioni frontali ed esercitazioni in laboratorio. Inoltre, ci saranno attività da svolgere a seguito dell’esercitazione, in maniera autonoma o in gruppo. Inoltre, l'insegnamento verrà svolto anche  mediante  flipped classroom. È prevista una didattica interattiva con la partecipazione in Working group ed Active quiz, attraverso l’utilizzo di piattaforme Web e software Open Source.

Qualora l’insegnamento venisse impartito in modalità mista o a distanza potranno essere introdotte le necessarie variazioni rispetto a quanto dichiarato in precedenza, al fine di rispettare il programma previsto e riportato nel Syllabus.

Raggiungimento degli obiettivi formativi previsti dagli insegnamenti propedeutici (Conoscenza di concetti generali di fisica, chimica, biologia, fisiologia e statistica).

Frequenza obbligatoria come previsto dal regolamento del corso.

Indagini biochimico-cliniche e molecolari per la valutazione delle principali alterazioni ereditarie ed acquisite; metodologie di base ed avanzate della Biochimica e Biologia Molecolare Clinica: applicazione delle tecnologie strumentali molecolari nella diagnosi, nella predizione e nella prognosi di alcuni test specifici delle principali patologie ereditarie umane. Tecniche molecolari di valutazione diagnostica: qualitative, quantitative e semiquantitative. Applicazioni delle biotecnologie ricombinanti in ambito biomedico.

1) Biologia Molecolare. F. Amaldi, P. Benedetti, G. Pesole, P. Plevani. CEA edizioni.

2) Fondamenti di Medicina di laboratorio. I. Antonozzi, E. Gulletta, Piccin.

3) Le analisi personalizzate nella medicina di laboratorio. L. Spandrio, B. Milanesi. Piccin.

La modalità di verifica dell’apprendimento della disciplina può essere svolta, a discrezione del docente, tramite prova scritta e/o colloquio orale o la loro combinazione. La prova consiste in  almeno n. 3-4 domande relative agli argomenti del programma. L’esame è diretto ad accertare la comprensione dei concetti di base e delle principali tecnologie di base ed avanzate della Biologia Molecolare Clinica: interpretazione dei risultati per la diagnosi, predizione e prognosi dei test genetici delle principali patologie umane. L’esame servirà a verificare le conoscenze degli argomenti trattati nel corso e a valutare le competenze acquisite. Nella valutazione complessiva, il docente terrà conto sia dell’appropriatezza e della completezza dei contenuti sia della coerenza e della chiarezza espositiva. Criteri per la valutazione: pertinenza delle risposte alle domande formulate, proprietà del linguaggio scientifico, capacità di analisi critica, conoscenza specifica delle metodologie presentate, capacità espressiva complessiva dello studente. 

L'esame sarà valutato secondo i seguenti criteri:

• 30-30L: livello di conoscenza molto buono e comprensione approfondita degli argomenti. Ottime capacità analitiche e sintetiche e giudizio indipendente. Argomentazioni espresse in modo originale e con linguaggio tecnico appropriato

• 27-29: conoscenza e comprensione complete degli argomenti; notevole capacità di analisi e sintesi. Buona autonomia di giudizio. Argomentazioni presentate in modo rigoroso e con linguaggio appropriato/tecnico.

• 24-26: discreta conoscenza e comprensione degli argomenti; buone capacità analitiche e sintetiche con argomentazioni rigorosamente espresse ma non sempre con linguaggio appropriato/tecnico.

• 21-23: conoscenza e comprensione superficiali degli argomenti; capacità di analizzare e sintetizzare correttamente con argomentazioni logiche sufficientemente coerenti e linguaggio appropriato/tecnico.

• 18-20: conoscenza e comprensione appena sufficienti degli argomenti, con possibili generalizzazioni e imperfezioni; sufficiente capacità di analisi, sintesi e autonomia di giudizio; gli argomenti sono spesso esposti in modo incoerente e con linguaggio inappropriato/tecnico;

• Esame non superato: importanti carenze e/o inesattezze nella conoscenza e comprensione degli argomenti; capacità limitata di analisi e sintesi, frequenti generalizzazioni e scarse capacità critiche e di giudizio; gli argomenti sono esposti in modo incoerente e con un linguaggio inappropriato.

Il voto finale è dato dalla media ponderata dei voti ottenuti nelle diverse prove del Corso Integrato. 

Sintesi del cDNA.

Quantificazione degli acidi nucleici

Quantificazione proteine