METODOLOGIA SCIENTIFICA E LINGUISTICAModulo INFORMATICA
Anno accademico 2023/2024 - Docente: GIOVANNI MICALERisultati di apprendimento attesi
Obiettivo del corso è l’acquisizione di metodi per l’analisi di sequenze e strutture biologiche e per la ricerca in database biologici (es. geni, sequenze, domini funzionali). Partendo da sequenze primarie di acidi nucleici o proteine è possibile ipotizzarne la funzione, la storia evolutiva e la struttura. Gli strumenti utilizzati per raggiungere questi obiettivi sono i database pubblici e i programmi di analisi e visualizzazione.
- Conoscenza e capacità di comprensione (knowledge and understanding): Gli studenti acquisiranno una conoscenza sui metodi per l’analisi di sequenze biologiche e per la ricerca in database biologici. In particolare approfondiranno la ricerca su database di sequenze, di domini, ed una buona familiarità con i database pubblici e i programmi di analisi e visualizzazione. Infine gli studenti potranno acquisire gli strumenti di base per l'analisi del trascrittoma.
- Capacità di applicare conoscenza e comprensione (applying knowledge and understanding): identificare gli strumenti idonei per manipolare i dati ed estrare la conoscenza sottostante; risolvere problemi attraverso l'uso di software opportuni in ambito bioinformatico.
- Autonomia di giudizio (making judgements): Attraverso le esercitazioni guidate, gli studenti acquisiranno le competenze di base necessarie per affrontare l'analisi di nuove sequenze biologiche, ipotizzandone la funzione, studiare il trascrittoma.
- Abilità comunicative (communication skills): lo studente acquisirà le necessarie abilità comunicative e di appropriatezza espressiva nell'impiego del linguaggio tecnico nell'ambito generale dell’analisi dei dati biologici.
- Capacità di apprendimento (learning skills): il corso si propone, come obiettivo, di fornire allo studente le necessarie metodologie di base teoriche e pratiche per poter affrontare e risolvere autonomamente problemi nell’ambito dell’analisi dei dati biologici.
Modalità di svolgimento dell'insegnamento
L'insegnamento si svolgerà principalmente mediante lezioni frontali con commistione di teoria ed esercitazioni pratiche.
Qualora l'insegnamento venisse impartito in modalità mista o a distanza potranno essere introdotte le necessarie variazioni rispetto a quanto dichiarato in precedenza, al fine di rispettare il programma previsto e riportato nel syllabus.
Prerequisiti richiesti
Raggiungimento degli obiettivi formativi previsti dagli insegnamenti propedeutici.
Frequenza lezioni
La frequenza alle lezioni è obbligatoria.
Contenuti del corso
Il corso è organizzato in lezioni che prevedono una base teorica affiancata a esercitazioni per l’apprendimento dell’uso di programmi di analisi e visualizzazione dei risultati.
PROGRAMMA
- Introduzione
- Confronto tra sequenze: allineamento pairwise (BLAST) e allineamento multiplo (ClustalW)
- Banche dati biologiche: banche dati generali (Gene, Nucleotide, Protein, Pubmed), banche dati per la medicina (OMIM,CIVIC, Drugbank)
- Sequenziamento e analisi del genoma: Next Generation Sequencing (NGS) e pipeline di analisi NGS
- Analisi del trascrittoma: microarray e pipeline di analisi del trascrittoma
- Piattaforma Galaxy: struttura generale di Galaxy ed esempio di analisi genomica in Galaxy
- Linguaggio R: costrutti fondamentali, Bioconductor e analisi differenziale di espressione di geni in R
Testi di riferimento
Si consiglia l'uso del testo "Fondamenti di bioinformatica", Autori: Manuela Helmer Citterich, Fabrizio Ferrè, Giulio Pavesi, Graziano Pesole, Chiara Romualdi, Editore Zanichelli (2018).
Altre risorse aggiornate saranno indicate dal docente nelle slides utilizzate a lezione.
Programmazione del corso
| Argomenti | Riferimenti testi | |
|---|---|---|
| 1 | Introduzione alla bioinformatica: tipi di dati, problemi, strumenti | Zanichelli Capitoli 2 e 16. |
| 2 | Allineamento pairwise: concetti di base, teoria sull'allineamento, formati, algoritmo BLAST. | Zanichelli Capitoli 4 e 5. |
| 3 | Allineamento multiplo: concetti di base, alberi filogenetici, algoritmo CLUSTALW e neighbor-joining. | Zanichelli Capitoli 5 e 6. |
| 4 | Banche dati biologiche generali: Gene, Nucleotide, Protein, Pubmed | Materiale fornito dal docente. |
| 5 | Banche dati biologiche per la medicina: OMIM, CIVIC, Drugbank | Materiale fornito dal docente. |
| 6 | Sequenziamento e analisi del genoma: Next Generation Sequencing (NGS) e pipeline di analisi NGS | Zanichelli Capitoli 7, 8 e 9. |
| 7 | Analisi del trascrittoma: microarray e pipeline di analisi trascrittomica | Zanichelli Capitolo 10. |
| 8 | Piattaforma Galaxy: struttura generale di Galaxy ed esempio di analisi genomica in Galaxy | Materiale fornito dal docente |
| 9 | Linguaggio R: costrutti generali, Bioconductor e analisi differenziale dell'espressione dei geni in R | Materiale fornito dal docente |
Verifica dell'apprendimento
Modalità di verifica dell'apprendimento
L'esame finale consiste in una prova scritta.
La prova scritta ha durata di 1 ora.
Il voto finale della prova è espresso in trentesimi, fino ad un massimo 30/30 e lode.
Salvo diversa comunicazione l'esame scritto si svolge alle ore 11:00.
La prova scritta consiste in domande a scelta multipla che hanno per oggetto gli argomenti del corso. La prova consiste in 16 quesiti a scelta multipla ad ognuna delle quali sarà assegnato un punteggio massimo di 2 punti. Il voto minimo per superare la prova è 18/30.
La prova permette di verificare: i) il livello di conoscenza della disciplina; ii) la capacità di applicare tali conoscenze per la risoluzione di problemi specifici inerenti le applicazioni in ambito clinico (problem solving a autonomia di giudizio); iii) la chiarezza espositiva; iv) la proprietà di linguaggio medico-scientifico.
Per l’attribuzione del voto finale si terrà conto dei seguenti parametri:
Voto 29-30 e lode: lo studente ha una conoscenza approfondita degli argomenti trattati, riesce prontamente e correttamente a integrare e analizzare criticamente le situazioni presentate, risolvendo autonomamente problemi anche di elevata complessità; ha ottime capacità comunicative e padroneggia il linguaggio medico-scientifico.
Voto 26-28: lo studente ha una buona conoscenza degli argomenti trattati, riesce a integrare e analizzare in modo critico e lineare le situazioni presentate, riesce a risolvere in modo abbastanza autonomo problemi complessi ed espone gli argomenti in modo chiaro utilizzando un linguaggio medico-scientifico appropriato;
Voto 22-25: lo studente ha una discreta conoscenza degli argomenti trattati, anche se limitata agli argomenti principali; riesce a integrare e analizzare in modo critico ma non sempre lineare le situazioni presentate ed espone gli argomenti in modo abbastanza chiaro con una discreta proprietà di linguaggio;
Voto 18-21: lo studente ha la minima conoscenza degli argomenti trattati, ha una modesta capacità di integrare e analizzare in modo critico le situazioni presentate ed espone gli argomenti in modo sufficientemente chiaro sebbene la proprietà di linguaggio sia poco sviluppata;
Esame non superato: lo studente non possiede la conoscenza minima richiesta dei contenuti principali dell’insegnamento. La capacità di utilizzare il linguaggio specifico è scarsissima o nulla e non è in grado di applicare autonomamente le conoscenze acquisite.
Note:
- Per sostenere gli esami è obbligatorio prenotarsi utilizzando l'apposito modulo del portale studenti.
- Non sono ammesse prenotazioni tardive tramite email. In mancanza di prenotazione, l'esame non può essere verbalizzato.
Esempi di domande e/o esercizi frequenti
Esempi di domande per la prova scritta con relative soluzioni sono forniti dal docente sulla piattaforma STUDIUM.